Kas yra Mekelio sindromas?

Mekelio sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti įvairius apsigimimus, pažeidžiančius kelis kūno organus. Diagnozė paprastai atliekama ultragarsu antrojo nėštumo trimestro metu, nors kai kuriems naujagimiams diagnozuojama dėl akivaizdžių fizinių deformacijų gimimo metu. Kai kurie iš dažniausiai pasitaikančių Meckel sindromo simptomų yra padidėjusi minkšta vieta, papildomi rankų ar kojų pirštai, policistiniai inkstai ir neišsivystę plaučiai bei kepenys. Nors nėštumas gali atrodyti normalus, vaikas, turintis šią būklę, gims negyvas arba mirs netrukus po gimimo. Su Meckel sindromu susijusios deformacijos nepalaiko gyvybės, todėl nuo 2011 m. nebuvo jokio gydymo, kuris prailgintų vaiko gyvenimą.

Vaikas, gimęs su Meckel sindromu, linkęs turėti padidėjusį šriftą arba minkštą vietą ant galvos. Dėl to ant smegenų ir aplinkinių membranų susidaro maišeliai, vadinami encefalocelėmis. Šie maišeliai užpildyti smegenų skysčiu – apsauginiu skysčiu, kuris paprastai apsaugo smegenis ir nugaros smegenis nuo sužalojimų, ir jie gali atsirasti bet kurioje galvos vietoje. Šio tipo apsigimimas dažnai būna mirtinas, net jei jis nėra lydimas kitų Meckel sindromo simptomų. Sutrumpėjusios galūnės ir papildomi rankų ar kojų pirštai taip pat būdingi šia liga sergantiems kūdikiams.

Policistiniai inkstai paprastai pastebimi kūdikiams, sergantiems Mekelio sindromu. Tai reiškia, kad inkstai yra padengti dešimtimis ar net šimtais skysčiu užpildytų cistų, kurių dydis gali būti labai įvairus. Šios cistos gali aplenkti sveiką inksto audinį ir padaryti tiek daug žalos, kad inkstai nesugeba filtruoti pakankamai atliekų iš kraujo, kad palaikytų paciento gyvenimą. Inkstų nepakankamumas tarp naujagimių beveik visada yra mirtinas.

Kūdikių, sergančių Mekelio sindromu, plaučiai ir kepenys paprastai yra labai neišsivysčiusios. Šios deformacijos dažnai būna tokios sunkios, kad naujagimis po gimimo negali savarankiškai kvėpuoti ir yra pagrindinė priežastis, dėl kurios daugelis šia liga sergančių kūdikių gimsta negyvi. Kai kuriais atvejais yra akivaizdžių fizinių deformacijų, apimančių galvą ir veidą, nors šios anomalijos gali labai skirtis. Genetinės konsultacijos rekomenduojamos tėvams, kurių vaikui diagnozuota ši liga, nes gali būti, kad ir būsimi vaikai susirgs šia liga. Tėvams, praradusiems vaiką dėl šios retos genetinės ligos, dažnai rekomenduojama apsvarstyti sielvarto konsultacijas ar šeimos terapiją.