Menkeso sindromas, dar vadinamas Menkeso liga arba perkreiptų plaukų liga, yra genetinis sutrikimas, sukeliantis vario trūkumą. Tai recesyvinis, su lytimi susijęs X chromosomos sutrikimas, o tai reiškia, kad vyrams jis dažniau nei moterims, o moterims – besimptomiai nešiotojai. Moterys gali paveldėti sutrikimą tik tuo atveju, jei abu tėvai turi defektinį geną, tuo tarpu, kad vyras gimtų su sutrikimu, reikalinga tik viena defektinio geno kopija. Menkeso sindromas yra gana retas, pasireiškiantis maždaug vienam iš 300,000 XNUMX žmonių.
Menkeso sindromą sukelia mutacija ATP7A geno, kuris yra atsakingas už baltymo, reguliuojančio vario pasiskirstymą organizme, gamybą. Dėl mutacijos kai kuriuose organuose, ypač plonojoje žarnoje ir inkstuose, yra neįprastai didelis vario kiekis, o kituose – pavojingai mažas vario kiekis. Organizmui reikia vario, kad gamintų daugybę fermentų, būtinų sveikai medžiagų apykaitai.
Menkeso sindromo simptomai paprastai pasireiškia nuo kūdikystės. Tai gali būti priešlaikinis gimdymas, neįprastai mažas svoris ar kūno temperatūra, reti ir slenkantys plaukai, sulėtėjęs augimas, silpni raumenys ir kaulai, protinis atsilikimas arba vystymosi sutrikimas, neurodegeneracija, pažeistos smegenų arterijos, suglebę veido bruožai ar pūlingi skruostai ir traukuliai. Dėl šios ligos taip pat gali išsiplėsti metafizė – ilgųjų kaulų dalis, kurioje yra augimo plokštelės. Menkeso sindromą turintys kūdikiai dažnai būna irzlūs ir sunkiai maitinami. Labiausiai žinomas sutrikimo simptomas, dėl kurio jis šnekamojoje kalboje vadinamas perlinkusių plaukų liga, yra sidabriniai arba bespalviai, trapūs ir šiurkštūs plaukai.
Sergant švelnesne Menkeso sindromo forma, vadinama pakaušio rago sindromu, vaikystėje pradeda atsirasti kalcio nuosėdų kaukolės apačioje, laisvi oda ir sąnariai, šiurkštūs plaukai. Nuosėdos ant kaukolės išauga virš pakaušio kaulo ir vadinamos pakaušio ragais. Pakaušio rago sindromas taip pat gali sukelti alkūnės, raktikaulio, klubų ir dubens deformacijas, stipinkaulio ar alkūnės galvos išnirimą.
Menkeso sindromas neišgydomas, todėl gydymas yra sutelktas į simptomų pašalinimą, jei reikia. Pagrindinė gydymo forma yra vario pakeitimas, nes daugumą simptomų tiesiogiai sukelia vario trūkumas. Šį gydymą geriausia pradėti kuo anksčiau. Vario papildai švirkščiami į veną, į veną arba po oda, po oda. Menkeso sindromą turintys kūdikiai paprastai gyvena vos kelerius metus.