Metabolinė miopatija yra genetinis sutrikimas, sutrikdantis sudėtingus medžiagų apykaitos procesus, suteikiančius raumenims energijos funkcionuoti. Kai kurie pavyzdžiai yra laktato dehidrogenazės trūkumas, atšakų fermento trūkumas ir karnitino trūkumas. Šios sąlygos sukelia raumenų skausmą ir silpnumą po palyginti trumpų mankštos epizodų, taip pat gali sukelti pacientų riziką susirgti širdies ir kraujagyslių ligomis bei nepageidaujamomis reakcijomis į anesteziją.
Kai kuriais atvejais metabolinė miopatija atsiranda dėl spontaniškos vieno iš paciento tėvų genų mutacijos. Kiti atvejai susiję su paveldėtais genais, kartais recesyviniais bruožais, kurių tėvai galėjo nežinoti prieš nėštumą. Metabolinės miopatijos diagnozė gali būti sudėtingas procesas. Šios sąlygos kartais painiojamos su raumenų distrofijomis ar kitais sutrikimais, todėl gali prireikti atlikti išsamų tyrimą ir vertinimą, kad būtų galima nustatyti problemą ir nustatyti, kuris fermento trūkumas yra susijęs su.
Kūnas remiasi keletu cheminių reakcijų, kad maistines medžiagas paverstų energija, kurią raumenys gali panaudoti energijai gauti. Bet kurio iš šiame procese dalyvaujančių fermentų trūkumas gali apriboti raumenims prieinamos energijos kiekį; Pavyzdžiui, esant metabolinei miopatijai, raumenys gali nesugebėti kaupti glikogeno. Kai pacientas pradeda reikalauti jėgos iš raumenų, jiems greitai pritrūksta resursų ir gali pradėti mėšlungėti bei trauktis.
Šios sąlygos nėra išgydomos, nes jos susijusios su esmine genetine problema, kurios negalima ištaisyti. Tačiau juos galima valdyti. Problemą gali išspręsti pakeitus paciento mitybą ir mankštos įpročius. Pacientams gali tekti vengti tam tikros veiklos, kuri gali įtempti jų raumenis, ir gali būti naudinga valgyti arba vengti tam tikrų maisto produktų, kad palaikytų medžiagų apykaitos funkcijas. Pacientą reikės stebėti visą gyvenimą, kad būtų pašalintas sutrikimas.
Žmonės, sergantys metaboline miopatija arba turintys šią problemą šeimoje, gali norėti tai aptarti su genetikos konsultantu, jei nori turėti vaikų. Ligos perdavimo rizika gali skirtis, priklausomai nuo būklės pobūdžio ir tėvų genetinės sudėties. Organizacijos, skirtos įvairioms raumenų miopatijomis, gali teikti patarimus ir informaciją, taip pat prieigą prie klinikinių tyrimų ir kitų išteklių, kurie gali būti naudingi pacientams ir jų šeimoms. Paramos grupės taip pat gali pasiūlyti pagalbą tėvams, susirūpinusiems dėl genetinės rizikos, kurie nori turėti galimybę bendrauti su žmonėmis, turinčiais šių sutrikimų, kad jie galėtų daugiau sužinoti, ko tikėtis.