Metachromatinė leukodistrofija, taip pat žinoma kaip MLD, yra centrinės nervų sistemos ir smegenų baltosios medžiagos degeneracija arba pakitimas. Tai yra genetinių sutrikimų, vadinamų leukodistrofijomis, šeimos dalis, kuri pažeidžia mielino apvalkalo augimą ar vystymąsi. Su metachromatine leukodistrofija yra arilsulfatazės A trūkumas. Arilsulfatazė A skaido sulfatidą; tačiau kai jis nesuskaidomas, sulfatidai kaupiasi iki toksiško lygio ir apnuodija nervų sistemą, smegenis, inkstus ir kepenis, todėl jų būklė pablogėja.
Žmonės gali susirgti metachromine leukodistrofija trimis savo gyvenimo etapais: suaugusiems, nepilnamečiams ir vėlyvam kūdikiui. Jei metachromatinė leukodistrofija, kai žmogus yra suaugęs, ji paprastai pasireiškia sulaukus šešiolikos metų. Pirmieji suaugusiųjų MLD formos simptomai yra asmenybės pokyčiai, elgesio pokyčiai, sumažėjęs gebėjimas mąstyti ar atlikti kasdienes funkcijas, rankų ir kojų tirpimas bei eisenos problemos. Tai dažnai klaidingai diagnozuojama kaip psichikos būklė arba demencijos forma. Jis progresuoja lėčiausiai – kur nuosmukis gali tęstis dešimtmečius – iš visų MLD formų.
Esant jaunatvinei metachromatinės leukodistrofijos formai, pacientas serga nuo trejų iki dešimties metų. Paprastai jie prastai mokysis mokykloje, turės demencijos požymių ir kenčia nuo psichikos pablogėjimo. Kaip ir suaugusiųjų MLD forma, pacientai taip pat turi problemų dėl eisenos, elgesio pokyčių ir intelektinių gebėjimų sumažėjimo. Be to, juos gali kamuoti traukuliai ar raumenų spazmai. Nors ji progresuoja lėčiau nei vėlyvoji kūdikių forma, mirtis gali įvykti nuo dešimties iki 20 metų nuo pirmųjų simptomų atsiradimo.
Labiausiai progresuojanti metachromatinės leukodistrofijos forma, vėlyvoji infantilė MLD, taip pat yra labiausiai paplitusi. Vaikai dažniausiai serga sulaukę vienerių metų amžiaus; tačiau daugeliu atvejų simptomai gali pasireikšti tik jiems sulaukus ketverių metų. Simptomai yra raumenų pablogėjimas, pernelyg standūs raumenys, vystymosi vėlavimas, regėjimo sumažėjimas, kol pacientas tampa aklas, traukuliai, paralyžius, rijimo sutrikimai ir demencija. Deja, vaikus gali ištikti koma ir dauguma jų negyvena nuo penkerių iki dešimties metų po to, kai prasideda simptomai.
Šiuo metu metachromatinė leukodistrofija nėra gydoma. Kai kuriais atvejais pacientui gali būti persodinami kaulų čiulpai, siekiant sulėtinti ligos progresavimą; tačiau, kad būtų naudingas veiksmų planas, jį reikia pagauti anksti. Siekiant pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir gydyti simptomus, galima imtis kitų priemonių. Šie veiksmai apima vaistus simptomams ir skausmui malšinti, chirurgiją, skirtą skausmui malšinti paveiktose kūno vietose, fizinę terapiją, darbo terapiją, logopedą, pramoginę terapiją, pagalbinius prietaisus, akių patikrinimus ir tulžies akmenų gydymą. Atliekami tyrimai, siekiant sužinoti daugiau apie ligą ir kaip ją gydyti.