Miokloninė epilepsija yra medicininis sutrikimas, kuriam būdingi traukuliai, pirmiausia pažeidžiantys kaklo, pečių ir žastų raumenis. Priepuoliai yra neurologiniai „uždegimo sutrikimai“ arba signalų perdavimo smegenyse problemos; dažnai sakoma, kad žmonės, kuriems pasikartoja priepuoliai, serga epilepsija, kuri yra jų pačių apibrėžta būklė. Konkrečiai miokloniniai traukuliai sukelia kaklo ir rankų raumenų spazmus arba trūkčiojimą, dažnai smarkiai. Ne visi miokloniniai priepuoliai rodo epilepsiją – žmonės gali juos patirti ir dažnai patiria atskirai arba tik retkarčiais – bet dažnai jie taip pat yra didesnio priepuolio sutrikimo dalis. Būklė dažnai pirmą kartą diagnozuojama vaikams, o nepilnamečių sutrikimai gali būti ne tokie rimti. Tačiau kai problema „progresuoja“, ji gali kelti pavojų gyvybei; žmonių, kuriems būdinga ši variacija, dažnai pastebi, kad jų priepuoliai sunkėja kiekvieną kartą, kai juos ištinka, o ilgalaikio smegenų pažeidimo tikimybė taip pat didėja su kiekvienu epizodu. Medicinos ekspertai nėra tikri, kas sukelia miokloninius traukulius ir epilepsiją, tačiau abi ligas paprastai galima gydyti vaistais.
Suprasti epilepsiją apskritai
Epilepsija yra grupė neurologinių sindromų, atsirandančių iš smegenų ir pažeidžiančių nervų sistemą, dažniausiai sukeliančių traukulius. Traukulį sukelia staigus elektrinio aktyvumo pliūpsnis tam tikroje smegenų dalyje. Miokloninė epilepsija pirmiausia pasireiškia kaklo, pečių ir žastų priepuoliais. Yra daug epilepsijos tipų, kurie paprastai skirstomi pagal daugybę veiksnių, pavyzdžiui, ligos pradžios amžių, priepuolių tipą, susijusią smegenų dalį, būklės priežastį ir tai, kas sukelia epizodus. . Ekspertai paprastai apskaičiavo, kad epilepsija tam tikra forma pasireiškia maždaug 1 iš 1,500 žmonių.
Žymūs mioklonijos simptomai
Mioklonija yra traukulių tipas, sukeliantis trumpą nevalingą raumenų trūkčiojimą, pirmiausia kaklo, pečių ir žastų srityje. Paprastai tai įvyksta ryte netrukus po pabudimo, bet gali nutikti ir miegant. Daugeliui žmonių retkarčiais pasireiškia miokloniniai epizodai, tokie kaip žagsulys ar užmigimas, tačiau jiems niekada nepasireiškia epilepsija. Norint gauti epilepsijos diagnozę, žmogus paprastai turi turėti nusistovėjusį tokio paties pobūdžio priepuolių modelį per trumpą laiką.
Nepilnamečių sutrikimai
Nepilnamečių miokloninė epilepsija (JME) yra viena iš labiausiai paplitusių ligos formų. Tai sudaro nuo 5% iki 10% visų epilepsijos sindromų. Paprastai tai yra genetinė būklė, kuri paprastai pirmą kartą pasireiškia 12–18 metų amžiaus.
Klinikinė pacientų, sergančių JME, istorija rodo, kad daugelis jų vaikystėje patyrė nebuvimo priepuolius. „Nebuvimo priepuolis“ apima akimirką spoksojimą arba „atsitraukimą“, kai asmuo nereaguoja į jokius išorinius dirgiklius. Šie epizodai paprastai greitai praeina, o priepuolį patyręs asmuo paprastai nežino, kad įvyko kažkas neįprasto. Vaikams, kuriems tai yra reguliariai, dažnai diagnozuojama būklė, vadinama vaikystės nebuvimo epilepsija (CAE). Maždaug 15% vaikų, sergančių CAE, galiausiai išsivysto JME.
JME sergantys asmenys priepuolių metu paprastai nepraranda sąmonės ir dėl to paprastai neturi jokių psichinių problemų. Nors gydymo nėra, JME priepuolius paprastai galima sėkmingai kontroliuoti vaistais. Daugeliu atvejų vaistas turi būti vartojamas visą gyvenimą, tačiau gydant JME sergantys pacientai paprastai gali dalyvauti įprastoje veikloje netrukdomi šios būklės.
Progresyvios veislės
Daug labiau sekinanti epilepsijos sutrikimų grupė yra progresuojanti miokloninė epilepsija (PME). Tai, be kita ko, apima Dravet sindromą, Unverrict-Lundborg ligą, Lafora ligą ir mitochondrijų encefalopatijas. PME pacientai patiria ir miokloninius, ir toninius-kloninius traukulius.
Toninis-kloninis priepuolis, kažkada vadinamas Grand Mall, prasideda staigiu kūno raumenų įsitempimu. Žmogus praranda sąmonę, pargriūva, o tada pradeda drebėti. Šio tipo priepuoliai kenkia ne tik fiziškai, bet dažnai sukelia ir metalo pajėgumų praradimą. Gydymas yra labai sunkus, nes vaistai dažnai praranda veiksmingumą kontroliuoti traukulius po trumpo laiko.
Pirminės priežastys
Tyrėjai tiksliai nežino, kas sukelia įvairias epilepsijos formas. Tačiau buvo nustatyta, kad keli genai sukelia tam tikras sutrikimo formas, o tai yra svarbus žingsnis į priekį numatant ligą ir galiausiai užkertant kelią ligai. Nors šiuo metu gydymo nėra, gydymo srityje padaryta didelė pažanga. Dauguma žmonių, kuriems diagnozuoti miokloniniai traukulių sutrikimai ir epilepsija, gali gyventi normalų gyvenimą tol, kol laikosi konkretaus gydymo ir stebėjimo režimo.