Kas yra mirtina šeimyninė nemiga?

Mirtina šeiminė nemiga (FFI) yra labai reta degeneracinė smegenų liga, kuri, atrodo, yra genetinio pobūdžio. Atrodo, kad ši liga serga mažiau nei 30 šeimų visame pasaulyje, nors papildomi tyrimai ir genetinė analizė gali atskleisti daugiau šeimų, kurios yra linkusios sirgti. Šiuo metu mirtinos šeimyninės nemigos gydymo nėra, nors gydytojai dirba su eksperimentiniais gydymo būdais; dauguma gydytojų mano, kad geriausia viltis gydyti slypi genų terapijoje.

Ši liga yra prionų ligos rūšis, tai reiškia, kad ją sukelia nesąžiningi baltymai, vadinami prionais. Prionams trūksta genetinės medžiagos, jie dauginasi dėl keisto lankstymo elgesio, dėl kurio aplink juos esantys baltymai mutuoja. Mirtinos šeiminės nemigos atveju pacientams, paveldėjusiems dominuojantį ligą sukeliantį geną, simptomai pradės pasireikšti nuo 30 iki 60 metų, nes prionai atakuoja talamą – smegenų dalį, kuri atsakinga už miegą.

Pirmasis mirtinos šeimyninės nemigos požymis yra negalėjimas užmigti, kuris dažnai būna kartu su panikos priepuoliais ir haliucinacijomis. Kadangi pacientas savaitėmis ir mėnesiais neišsimiega, jis linkęs numesti svorio ir nugrimzti į demenciją, nes pažeidžiama vis daugiau smegenų dalių. Galiausiai prieš mirtį pacientas tampa katatoniškas ir visiškai nereaguoja.

Pirmuosius mirtinos šeimyninės nemigos atvejus nustatė italų gydytojas Ignazio Roiter. Deja, Roiteriui šie atvejai buvo labai arti namų ir pasitaikydavo tarp jo žmonos šeimos narių. Atlikdamas Roiterio miego tyrimą, jis niekada nebuvo susidūręs su niekuo panašaus į šią būklę ir įtarė, kad tai gali būti visiškai nauja liga. Kai vieno iš pacientų smegenys buvo skrodytos, paaiškėjo būdingos prionų ligos apnašos ir skylės, patvirtinančios jo įtarimus.

Miegas yra labai svarbus žmogaus sveikatai, nors gydytojai nėra visiškai tikri, kodėl. Kiekvienas, kuris kada nors yra patyręs net trumpą nemigos laikotarpį, žino, kad dėl to gali būti sunku mąstyti, be to, tai gali būti slegianti ir kartais sukelti keistus neurologinius simptomus. Sergant mirtina šeimynine nemiga, aukos išgyvena ne tik nemigos periodą: vieną dieną jos pabunda ir daugiau niekada neužmigti.