Missense mutacija yra genetinės mutacijos tipas, kai viena bazė pakeičiama kita baze, pakeičiant vieną “raidę” koduojančioje DNR sekoje. Priklausomai nuo to, kur vyksta mutacija ir kuri bazė yra pakeista, missense mutacija gali sukelti sveikatos problemų arba gali nebūti funkcinių pokyčių. Kelios genetinės sąlygos buvo susietos su missense mutacijomis, šios mutacijos taip pat yra susijusios su daugybe vėžio formų.
Ši mutacija yra taškinės mutacijos, kurioje pasikeitė viena nukleotido bazė, pavyzdys. Pereinant purinas pakeičiamas kitu purinu arba pirimidinas pakeičiamas kitu pirimidinu. Transversijose purinas ir pirimidinas pakeičiami. Bet kuriuo atveju pakeičiama DNR seka, o tai reiškia, kad DNR gali koduoti kitokį baltymą, nei turėtų būti sveikiems asmenims. Priklausomai nuo to, kurioje geno vietoje įvyksta mutacija, tai gali sukelti įvairių pasekmių, kai DNR koduoja kitą baltymą.
Kai kuriais atvejais funkcinių pokyčių nėra arba pakitimas yra, tačiau jis yra minimalus. Kituose atveju apsikeitimas sukelia rimtų komplikacijų, nes organizmas gamina visiškai kitokį baltymą. Kai kurie genetinių būklių, kurias sukelia missense mutacijos, pavyzdžiai yra kai kurios cistinės fibrozės, pjautuvinių ląstelių anemijos ir amiotrofinės šoninės sklerozės (ALS arba Lou Gehrig liga) formos. Missense mutacijos taip pat buvo susijusios su vėžiu, kuris atsiranda, kai ląstelių dalijimasis tampa nekontroliuojamas. Norint patvirtinti, kad įvyko missense mutacija, būtina žinoti, kurie genai yra susiję su paciento būkle, ir nustatyti tikslias geno vietas, kuriose atsiranda anomalijų.
Daugelis missense mutacijų yra spontaniškos, atsirandančios dėl ląstelių dalijimosi klaidų, kurios sukėlė transversiją arba perėjimą. Kiti gali atsirasti dėl mutagenų, pvz., pavojingų dujų, poveikio. Pirmosios missense mutacijos buvo nustatytos šeštajame dešimtmetyje, o supratimas apie tai, kaip tokios mutacijos veikia, nuo tada labai išsiplėtė dėl DNR sekos nustatymo ir geresnio genomo supratimo.
Kai missense mutacija nesukelia funkcinių pokyčių, ji kartais vadinama konservatyvia arba tylia mutacija. Žmonės gali visiškai nežinoti, kad tokiais atvejais jie turi mutaciją. Missense mutacijos, kurios sukelia pokyčius, nuolat nustatomos. Atsižvelgiant į šią naują informaciją, medicininis supratimas apie genetines ligas taip pat keičiasi, nes mokslininkai sužino, kad genetinių būklių sunkumas gali labai skirtis, priklausomai nuo individualių paciento genetinės medžiagos skirtumų.