Mitochondrijų miopatija yra bendras terminas, vartojamas apibūdinti būklių šeimą, kurią sukelia sutrikimai, susiję su mitochondrijomis. Mitochondrijos yra organelės, esančios gyvų būtybių ląstelėse. Jie iš esmės yra ląstelės energijos gamybos įrenginiai, paverčiantys įvairius junginius į ATP – cheminę medžiagą, kuri naudojama energijai ir ląstelių signalizacijai. Kai mitochondrijos veikia netinkamai, gali kilti įvairių rimtų sveikatos problemų, kaip ir elektros tinkle esantys namai nutrūksta, kai išsijungia dalis elektros energijos gamybos stoties.
Mitochondrijų miopatijų atveju mitochondrijų veikimo sutrikimas sukelia raumenų problemų. Tai dažna situacija sergant mitochondrijų ligomis, nes raumenims reikia labai daug energijos, o išsijungus ar sutrikus ląstelių jėgainėms, raumenys linkę nukentėti. Kai kurie mitochondrijų miopatijos pavyzdžiai yra: miokloninė epilepsija su nuskurusiomis raudonomis skaidulomis, Kearns-Sayre sindromas ir mitochondrijų encefalomiopatija su pieno rūgšties acidoze ir į insultą panašiais epizodais (MELAS).
Šias sąlygas sukelia genetiniai defektai ir jos gali būti skirtingo sunkumo. Daugeliui vaikų, jaunesnių nei penkerių metų, diagnozuojama mitochondrijų miopatija, nors simptomai gali pasireikšti ir vėliau. Šiuo metu šios būklės nėra išgydomos, o priežiūra yra sutelkta į simptomų valdymą. Pacientai dažnai lanko fizinę terapiją, kartu su tam tikrais vaistais gali vartoti vitaminų ir mineralų papildus. Galų gale gali būti sukurta genų terapija, skirta mitochondrijų miopatijai.
Raumenų silpnumas yra dažnas mitochondrijų miopatijos simptomas. Pacientus taip pat gali ištikti insultai, traukuliai, apakimas, nukritę akių vokai, vėmimas, sunku mankštintis ar judėti. Taip pat dažnai pažeidžiama širdis, nes širdis yra tik didelis raumuo, todėl ji yra jautri mitochondrijų skilimui. Pacientams gali būti diagnozuota biopsija, kurios metu raumenų skaidulos gali būti tiriamos dėl miopatijos požymių, taip pat gali būti naudojami genetiniai tyrimai.
Paciento, sergančio mitochondrine miopatija, prognozė paprastai nėra labai gera. Kai kurie pacientai dėl savo būklės sunkumo miršta per metus, o kiti gali išgyventi kelerius metus, net gyvendami aktyvų gyvenimą. Palaikomoji medicininė priežiūra yra labai svarbi gydant mitochondrijų miopatijas, o daugeliui pacientų ir jų šeimų taip pat naudinga narystė organizacijose, kurios daugiausia dėmesio skiria žmonėms, sergantiems mitochondrijų miopatija. Šios organizacijos gali suteikti emocinę paramą, patarimus, kurie gali padėti pacientams valdyti savo būklę, ir informaciją apie vykstančius medicininius tyrimus ir tyrimus, kurie gali būti naudingi.