Mowat-Wilson sindromas yra reta įgimta anomalija, kurią sukelia defektinis genas. Vaikams, gimusiems su šiuo sindromu, būdingi panašūs simptomai. Daugelis serga Hirschsprung liga – žarnyno liga, kuri gali sukelti žarnyno užsikimšimą, lėtinį vidurių užkietėjimą ir pilvo pūtimą, o tai gali sukelti anemiją. Tai taip įprasta, kad Mowat-Wilson sindromas kartais žinomas kaip Hirschsprung liga – protinio atsilikimo sindromas. Kai kurie kiti simptomai yra protinis atsilikimas, uždelstas vystymasis, širdies ydos, epilepsijos priepuoliai ir mikrocefalija, kuri yra neįprastai maža galva.
Šis sindromas pasireiškia abiem lytims ir buvo pastebėtas įvairiose etninėse grupėse. Šios genetinės anomalijos požymiai labai ryškūs kai kurių žmonių veido bruožuose. Be mikrocefalijos, daugelis gimsta su smailiais smakrais, per dideliais antakiais, plačiomis nosimis ir mikroftalmija arba neįprastai mažomis akimis. Šios savybės dažniausiai tampa labiau pastebimos žmogui bręstant, todėl Mowat-Wilson sindromas dažnai diagnozuojamas tik vėliau. Pavyzdžiui, mažos galvos, būdingos Mowat-Wilson sindromui, gimimo metu gali nebūti ir ji gali pasirodyti tik po kelerių metų uždelsto vystymosi.
Liga dažniausiai diagnozuojama remiantis įvairiais vaiko simptomais, o ne genetiniais tyrimais. Kadangi dažnai vėluoja atsirasti šiam sindromui būdingi akivaizdūs veido bruožai, dažnai nustatoma klaidinga diagnozė. Dėl įvairių simptomų, kuriuos patiria šį sindromą turintys vaikai, ankstyva diagnostika taip pat yra problemiška.
Šlapimo ir lytinių takų problemos yra labai dažnos Mowat-Wilson sindromo atveju. Vyrams dažnai pasireiškia hipospadija – būklė, kai šlaplės anga yra po varpa, o ne ant galo. Rečiau pasitaiko dantų anomalijos ir rankų bei pėdų apsigimimai. Taip pat gali turėti įtakos odos spalva.
Vaikai, sergantys Mowat-Wilson sindromu, dažnai vėluoja mokytis sėdėti, stovėti, kalbėti ir vaikščioti. Daugelis jų turi kalbos sutrikimų, o kai kurie niekada nesugeba kalbėti. Tie, kurie nemoka kalbėti, dažnai gali suprasti, ką sako kiti, o kai kurie išsiugdo unikalią gestų kalbą, kad išreikštų savo norus.
Manoma, kad sindromą sukelia staigi genų mutacija, nes šeimose nėra jokio polinkio. Nėra gydymo. Simptomai gali būti gydomi, o chirurgija kartais nurodoma dėl širdies ydų ir šlapimo ir lytinių takų anomalijų. Nepaisant daugybės su juo susijusių sveikatos problemų, žmonės, sergantys Mowat-Wilson sindromu, paprastai yra laimingi ir draugiški.