Mozaikinė trisomija yra Dauno sindromo tipas. Dauno sindromas, kurį sukelia genų anomalijos, yra sutrikimas, kuris atsiranda gimus. Šis sutrikimas pasižymi papildomomis chromosomomis ir sukelia protinį atsilikimą bei uždelstą paveiktos šalies vystymąsi. Mozaikinė trisomija pasitaiko tik nedaugeliu Dauno sindromo atvejų. Pacientams, sergantiems Dauno sindromu, visos ląstelės turi papildomą chromosomą; Tačiau su mozaikiniu Dauno sindromu pažeidžiamos kai kurios paveikto asmens ląstelės, o ne visos.
Žmonės paprastai gimsta su ląstelėmis, kuriose yra 23 chromosomų poros. Kai žmogus serga Dauno sindromu, jis turi anomalijų, turinčių įtakos 21 chromosomai. Daugeliu atvejų tai reiškia, kad žmogus turi tris 21 chromosomos kopijas, priešingai nei dvi poros, kurias jis turėtų turėti. Ši papildoma chromosoma yra visose jo ląstelėse. Tačiau kai žmogus turi mozaikinį Dauno sindromą, papildomos chromosomos yra tik kai kuriose jo ląstelėse.
Mozaikinė trisomija gali atsirasti, kai kiaušinis apvaisinamas ir prasideda numatomu chromosomų skaičiumi, kuris yra 46. Tada, kai nėštumo pradžioje chromosomos dalijasi ir susidaro 23 chromosomų poros, kai kurios besivystančios paciento ląstelės turi normalų chromosomų skaičių. 21, o kiti gauna papildomą chromosomą 21. Tai, kad tik kai kurios ląstelės turi anomalijų, gali turėti įtakos fiziniams sutrikimo simptomams, kuriuos pacientas ilgainiui sukelia. Taip yra todėl, kad ląstelių, turinčių papildomą chromosomą, skaičius, palyginti su normalių ląstelių skaičiumi, gali turėti įtakos sutrikimo simptomams ir sunkumui.
Gydytojai paprastai diagnozuoja mozaikinę trisomiją, ištyrę kūdikio kraujo ląsteles. Jei pacientas turi kai kurių ląstelių, turinčių papildomų chromosomų, bet ne visos, gydytojai paprastai diagnozuoja pacientui mozaikinę trisomiją. Kai kuriais atvejais gydytojai taip pat turi ištirti kitų tipų ląsteles, kad nustatytų šį sutrikimą. Pavyzdžiui, gali būti, kad kraujo tyrimai nepatvirtins mozaikinės trisomijos atvejo, bet odos ląstelių arba kaulų čiulpų tyrimai gali patvirtinti.
Sunku numatyti simptomų mastą, kurį patirs asmuo, sergantis mozaikine trisomija. Taip yra dėl to, kad paveiktos ląstelės kiekvienam pacientui skirsis. Vienas pacientas gali būti labiau paveiktas fiziškai, o kitas atrodo labiau paveiktas psichiškai. Kartais asmenys, sergantys mozaikine trisomija, turi didesnį intelekto koeficientą (IQ) nei turintys Dauno sindromą, tačiau tai ne visada.