Mozaikizmas yra būklė, kai individo ląstelės yra genetiškai margos. Taip pat žinomas kaip lytinių liaukų arba chromosomų mozaikizmas, ši būklė yra įgimta ir gali turėti įtakos bet kokio tipo ląstelėms. Dėl klaidingo ląstelių dalijimosi gimdoje gydymas priklauso nuo genetinės būklės tipo. Asmens, sergančio mozaikiškumu, prognozė priklauso nuo to, kaip bus paveikti jo organai ir audiniai.
Ląstelės, kurias paprastai paveikia ši būklė, yra kraujas, oda ir reprodukcinės ląstelės. Mozaikizmas gali pasireikšti įvairiais sindromais, tokiais kaip Turner, Klinefelter ir Down. Su šiomis sąlygomis susijusius simptomus sunku numatyti ir jų sunkumas skiriasi.
Mozaicizmas gali būti diagnozuotas atlikus kariotipų nustatymą arba chromosomų analizę. Paprastai kiekviena lytis turi 46 chromosomas, vyrai turi XY, o moterys XX porą. Kai asmuo turi tam tikrą mozaikiškumo formą, chromosomų poravimas arba skaičius gali būti nenormalus.
Turnerio sindromas yra būklė, kuri paveikia moteris ir atsiranda dėl įprastos XX chromosomų poros nebuvimo. Asmens ląstelėse trūksta vienos X chromosomos dalies arba visos jos. Turnerio sindromo simptomai yra mažas ūgis, menstruacijų nebuvimas ir plati plokščia krūtinė. Kūdikių, sergančių Turnerio sindromu, kaklas gali būti platus arba ištemptos rankos ir pėdos.
Tyrimai, atlikti siekiant patvirtinti šios būklės diagnozę, gali apimti echokardiogramą, dubens tyrimą ir inkstų bei reprodukcinių organų ultragarsą. Turnerio sindromo gydymas gali apimti pakaitinės estrogenų terapijos ir augimo hormono skyrimą. Su Turnerio sindromu susijusios komplikacijos yra nutukimas, hipertenzija ir inkstų sutrikimai.
Klinefelterio sindromui būdingas papildomas X chromosomos buvimas vyrams, turintiems normalią XY chromosomų struktūrą. Vyrams, sergantiems šia liga, gali pasireikšti tokie simptomai kaip maži lytiniai organai, nenormaliai proporcingos galūnės ir kūno plaukų trūkumas. Kai kuriais atvejais Klinefelteris gali likti nediagnozuotas iki pilnametystės, kai gali kilti nevaisingumo problemų.
Klinefelterio sindromo diagnozei patvirtinti naudojami bandymai apima spermos kiekį ir kraujo tyrimus, skirtus vyriško hormono kiekiui matuoti. Šios būklės gydymas gali apimti testosterono terapiją. Vyrams, sergantiems Klinefelterio sindromu, gali atsirasti komplikacijų, įskaitant depresiją, mokymosi sutrikimus arba autoimuninių sutrikimų, tokių kaip reumatoidinis artritas ar vilkligė, vystymąsi.
Dauno sindromą turintys asmenys turi papildomą chromosomą, kuri daugeliu atvejų yra 21 chromosoma. Taip pat vadinama 21 trisomija, ši mozaikiškumo forma yra dažniausia įgimtų defektų priežastis. Asmenims, sergantiems šia liga, gali pasireikšti įvairūs simptomai, kurių sunkumas skiriasi. Įprasti fiziniai šios būklės rodikliai yra suplota nosis, maži bruožai, plačios rankos ir neįprastos formos galva. Šios būklės ypatybės apima ne tik fizinę, bet ir emocinę, socialinę, o kartais ir psichologinę raidą.
Uždelstas vystymasis, kurį patiria vaikai, turintys Dauno sindromą, gali prisidėti prie tokių problemų kaip mokymosi sutrikimai, impulsyvus elgesys ir sutrikęs dėmesys. Nusivylimas ir pyktis dėl jų uždelsto vystymosi gali pasireikšti elgesio problemomis, įskaitant agresyvumą. Buvo žinomos antrinės būklės, įskaitant hipotirozę, širdies defektus ir sąnarių problemas.
Pradinė Dauno sindromo diagnozė paprastai nustatoma gimus, tačiau norint patvirtinti, gali būti atliekami papildomi tyrimai. Paprastai naudojami tyrimai, įskaitant echokardiogramą, kraujo tyrimus chromosomų analizei ir krūtinės ląstos rentgeno spindulius. Asmenys, turintys šią mozaikiškumo formą, turi būti stebimi kaip atsargumo priemonė, siekiant nustatyti antrinių būklių išsivystymą. Nors Dauno sindromas nėra gydomas, asmenims, turintiems įgimtų defektų, gali prireikti korekcinės operacijos, kad būtų atkurtas ir skatinamas funkcionalumas. Su šia būkle susijusios komplikacijos yra klausos ir regos sutrikimai, širdies ir virškinimo trakto problemos bei miego apnėja.