Dauno sindromas arba 21 trisomija reiškia, kad kiekvienoje kūno ląstelėje vietoj dviejų 21-osios chromosomos yra trys. Tai sukelia pažinimo sutrikimus, šiek tiek kitokią išvaizdą ir tam tikrų sveikatos problemų ar apsigimimų riziką. Mozaicizmas yra terminas, vartojamas apibūdinti būklę, kai žmonių kūne yra įvairių ląstelių. Taigi mozaikinio Dauno sindromą galima suprasti kaip būklę, kai žmonės turi kai kurias ląsteles su 21 trisomijos išsidėstymu, o kai kurias ląsteles turi tik dvi #21 chromosomos.
Mozaikinis Dauno sindromas išlieka retas 21 trisomijos variantas ir paprastai tiriamas kraujo mėginyje. Gydytojai ieško įrodymų apie bet kokias normalias ląsteles, kad parodytų, ar tokia būklė yra. Normalių ląstelių skaičius išreiškiamas procentine verte, pagrįsta trisomijos ląstelėmis. 80 iš 100 trisomijos ląstelių matavimas būtų vadinamas 80% mozaicizmu. Procentai gali skirtis priklausomai nuo tiriamos kūno dalies.
Loginiu požiūriu būtų prasminga manyti, kad mažesni mozaikiškumo procentai visada atitiktų mažesnę Dauno sindromo išraišką. Nebūtinai taip yra, ir neatrodo, kad procentas visada nuspės, kiek žmonės bus paveikti. Apskritai galima sakyti, kad daugeliui žmonių, sergančių Mozaikinio Dauno sindromu, simptomai pasireiškia mažiau, tačiau taip būna ne visada.
Nors mediciniškai įdomus variantas, šis Dauno sindromo tipas kartais gali turėti tokius simptomus kaip ir visa trisomija 21:
Sutrikęs pažinimas, kuris gali būti nedidelis arba didelis
Būdinga mažesnių rankų išvaizda, trumpas kaklas, pakreiptos akys, maža burna, suplota nosis ir žemesnis ūgis
Didelė įgimtų širdies ydų rizika (apie 50 % vaikų, sergančių Dauno sindromu)
Didesnė leukemijos ir skydliaukės disfunkcijos rizika
Didesnė regėjimo ir klausos problemų tikimybė
Yra keletas didžiulių skirtumų tarp mozaikinio Dauno sindromo ir standartinio sindromo išraiškos. Pirma, dauguma Dauno atvejų diagnozuojami prieš gimdymą arba gimimo metu. Mozaikizmas gali būti diagnozuotas tik tada, kai vaikams sukanka 1–4 metai. Mozaikinio Dauno sindromas taip pat yra daug retesnis nei standartinė 21 trisomija. Apytiksliai 3 % Dauno atvejų rodo mozaikiškumą.
Vaikas, sergantis 21 trisomija arba mozaikinio Dauno sindromu, turi įveikti daug sudėtingų dalykų. Šiems vaikams gali prireikti daugiau medicininės intervencijos nei vaikui, neturinčiam trečios #21 chromosomos, ir jiems taip pat naudinga ankstyvo mokymosi galimybė. Nepaisant su šia būkle susijusių trūkumų, daugelis iš šių vaikų gali gerai mokytis, iki tam tikro lygio būti įtraukti į mokyklos aplinką ir dirbti suaugę, kol gyvena savarankiškai arba pusiau savarankiškai grupinio gyvenimo aplinkoje.