Mozaikinio Turnerio sindromas yra būklė, kurią sukelia chromosomų trūkumas, kuris neigiamai veikia moters lytinį vystymąsi. Ši Turnerio sindromo forma, kurią sukelia klaidingas vaisiaus ląstelių dalijimasis, paprastai pasireiškia arba X chromosomos trūkumu, arba mutacija. Šis sindromas, dažnai sukeliantis papildomų vystymosi problemų, reikalauja visą gyvenimą trunkančio gydymo, kuris paprastai apima hormonų terapiją ir palaikomąją medicininę priežiūrą, pavyzdžiui, reguliarius patikrinimus. Būtina imtis iniciatyvių priemonių, kad būtų skatinamas tam tikras normalumas ir atitolinamas galimų komplikacijų atsiradimas, įskaitant jutimo problemas ir sutrikusią organų funkciją.
Įprastomis aplinkybėmis vaikas X chromosomą paveldi iš motinos, o X chromosomą iš tėvo, todėl susidaro puikiai suderinta X chromosomų pora. Esant mozaikiškumui, vaiko chromosomų sandara labai pakinta, todėl atsiranda trūkumas arba pakitimai, kurie pernešami visose jos lytinėse ląstelėse. Tai reiškia, kad ji gali turėti vieną X chromosomą, dvi pilnas X chromosomas arba vieną normalią X chromosomą, suporuotą su pakeista.
Dažnai ši Turnerio sindromo forma gali būti diagnozuojama, kai vaisius yra gimdoje. Vystymosi anomalijos gali būti aptiktos atliekant įprastinį ultragarsinį tyrimą, todėl reikia atlikti papildomus diagnostinius tyrimus, tokius kaip amniocentezė ar chorioninio gaurelio mėginių ėmimas. Mozaikinio Turnerio sindromo požymiai ir simptomai taip pat gali pasireikšti per pirmąsias kelias gyvenimo savaites ir mėnesius.
Šio tipo Turnerio sindromu sergančiam kūdikiui gali būti plati krūtinė ir kaklas, ištįsusios rankos ir pėdos, nukarę akių vokai. Daugelis šia liga sergančių žmonių gimimo metu yra neįprastai maži, ypač ilgio, ir gali turėti nepakankamai išvystytą apatinį žandikaulį. Ne visiems vaikams, gimusiems su šia liga, simptomai pasireiškia anksti ir Turnerio sindromo požymiai gali pasireikšti tik paauglystėje.
Žmonėms, sergantiems mozaikiniu Turnerio sindromu, dažnai pastebimas sulėtėjęs augimas, trumpas ūgis ir ryškus įprastų pokyčių prieš brendimą arba paauglių vystymosi etapų nebuvimas. Dėl estrogeno trūkumo jos seksualinis vystymasis gali padidėti ir staigiai pasibaigti menstruacijos, nesant nėštumo. Kiti požymiai, kurie gali atsirasti, yra mokymosi, bendravimo ir tarpasmeniniai sunkumai. Merginoms ir jaunoms moterims, turinčioms Turnerio sindromą, dažnai sunku mokytis, ypač kai kurių analitinių sąvokų, tokių kaip matematika, ir gali pasireikšti neryškus afektas arba ryškus apatija.
Mozaikinio Turnerio sindromo gydymas visų pirma yra orientuotas į hormonų terapiją, įskaitant reguliarų somatropino arba žmogaus augimo hormono ir estrogenų vartojimą. Estrogenų skyrimas yra būtinas norint skatinti tinkamą fizinį vystymąsi, kaip įprastai vyksta brendimo metu. Moterys, kenčiančios nuo šios būklės, dažnai turi kreiptis pagalbos į vaisingumo ekspertą, kad galėtų pastoti, ir jos laikomos didelės rizikos nėštumu, nors reikia pažymėti, kad sėkmė paprastai priklauso nuo asmens reprodukcinės sistemos funkcionalumo ir būklės.
Dėl didelio galimų komplikacijų pobūdžio visą gyvenimą trunkanti aktyvi medicininė priežiūra yra būtina norint sukurti normalumo jausmą ir sulėtinti komplikacijų vystymąsi. Atsižvelgiant į tai, kad mozaikinis Turnerio sindromas yra būklė, kuri gali neigiamai paveikti bendrą asmens fizinį vystymąsi, kai kurios jos kūno sistemos gali parodyti problemų vėliau gyvenime. Neretai žmonės, turintys Turnerio sindromą, gimsta turėdami įgimtą širdies ydą, dėl kurios gali padidėti širdies ir kraujagyslių ligų rizika suaugus, įskaitant hipertenziją ir širdies ligas. Be to, asmenims gali susilpnėti imunitetas, atsirasti psichologinių problemų ir jutimo sunkumų, pavyzdžiui, pablogėti regėjimas ir klausa, kurie gali agresyviai pablogėti ir dėl to prarasti jutimą.