Mukopolisacharidas yra ilga cukrų grandinė, kuri yra sudėtinių angliavandenių statybinė medžiaga. Kartu su baltymais ir lipidais jis sudaro želatininę medžiagą, kuri yra įterpta tarp odos, kaulų, kremzlių ir jungiamojo audinio ląstelių. Polisacharidai suteikia tepimo, padeda transportuoti medžiagas tarp ląstelių ir padeda išlaikyti jungiamojo audinio ląstelių struktūrą. Jie padidina kaulų, kremzlių, odos ir kitų elastinių kūno membranų struktūrinį vientisumą. Mukopolisacharidų gamybos defektai gali sukelti arba rodyti įvairias sąlygas ir ligas.
Kūno skysčių, įskaitant kraują, storis taip pat reguliuojamas, o tarpląsteliniame transporte mukopolisacharidas padeda keistis maistinėmis medžiagomis ir deguonimi tarp kraujagyslių ir ląstelių. Jis taip pat jungiasi su kitais arterijų sienelių baltymais ir prisideda prie jų stiprumo. Audinių gijimą į pradinį vientisumą taip pat įgalina didelis kiekis žaizdose.
Mukopolisacharidiniai junginiai randami ląstelių paviršiuje ir tarp ląstelių. Jie yra tokie svarbūs palaikant ląstelių struktūrą ir pernešant maistines medžiagas, kad bet koks jų trūkumas gali sukelti rimtų pasekmių sveikatai. Normalus kiekis kraujyje leidžia jam tinkamai tekėti. Mažas tam tikrų sudėtinių angliavandenių kiekis gali sutirštinti kraują, todėl trombocitai gali lengviau sulipti ir susidaryti kraujo krešuliai.
Jei fermentų, gaminančių mukopolisacharidų molekules, dar vadinamus glikozaminoglikanais, trūksta arba jie neveikia tinkamai, atsiranda įvairių ligų, bendrai vadinamų mukopolisacharidozėmis. Ląstelėse gali kauptis angliavandeniai. Priklausomai nuo ligos, jie gali kauptis kraujyje, jungiamajame audinyje, odoje ir smegenyse ar kituose organuose. Sunkiausia mukopolisacharidozės (MPS) forma yra MPS I, kuri suskirstyta į tokias būkles kaip Hurleris, kai protinis ir fizinis vystymasis sustoja vos sulaukus dvejų metų. Kiti yra Hurler-Scheie ir Scheie, o MPS II, žinomas kaip Hanterio sindromas, sukelia skeleto defektus, plaučių problemas ir odos pažeidimus.
Mukopolisacharidų trūkumas taip pat gali sukelti Sanfilippo sindromą, Morquio sindromą ir Sly sindromą. Gydytojo atliekama fizinė apžiūra, šlapimo tyrimai ir fermentų tyrimai yra būtini, kad būtų galima nustatyti, kokios būklės yra asmuo, turintis mukopolisacharidozės simptomų. Šių negalavimų negalima išgydyti, tačiau medicininis gydymas simptomams palengvinti apima fizinę terapiją, cukraus ir pieno produktų ribojimą, siekiant sumažinti gleivių gamybą, ir chirurgiją. Nepagaminus pakankamai sudėtingų angliavandenių, organizmas negali tinkamai funkcionuoti, o genetiniai defektai turi pasekmių visam gyvenimui.