Mukopolisacharidozė yra medžiagų apykaitos sutrikimų, atsirandančių, kai mukopolisacharidai negali suskaidyti, rinkinys, dėl kurio sutrinka konkretaus geno gamyba. Dėl to atsiranda specifinių fermentų sutrikimų. Mukopolisacharidozė apima tokius sutrikimus kaip Hurlerio, Hunterio Maroteaux-Lamy ir Sanfilippo sindromai. Tai taip pat apima Morquion, Sly ir Scheie sindromus. Tokie medžiagų apykaitos sutrikimai pasireiškia vidutiniškai vienam vaikui iš 10,000 XNUMX ir dažniausiai baigiasi mirtimi, kol vaikas nesuauga.
Būdama genetinių sutrikimų grupė, mukopolisacharidozė išsiskiria mukopolisacharidų kaupimu audiniuose. Mukopolisacharidai yra cukraus molekulės, kurios mikroskopu atrodo kaip ilgos grandinės ir yra naudojamos visame kūne jungiamojo audinio kūrimui. Daugelį kūno struktūrų kartu laiko jungiamasis audinys, todėl jis yra gausiausias ir reikalingiausias organizmo audinys. Mukopolisacharidozė apima genų gamybos defektą, susijusį su mukopolisacharidų metabolizmu arba perdirbimu, dėl kurio susidaro šių molekulių.
Specifiniai mukopolisacharidai dalyvauja mukopolisacharidozės vystymesi. Tai yra heparano sulfatas, dermatano sulfatas arba keratano sulfatas. Jei kyla problemų dėl kurio nors iš šių mukopolisacharidų apdorojimo, gali atsirasti fermentų, susijusių su šiais metabolizmo keliais, sutrikimai.
Kiekvienas sindromas turi savo ypatybes, priklausomai nuo to, kurį fermentą ar fermentų derinį paveikė sugedęs genas. Hurlerio sindromas, dar žinomas kaip gargoilizmas, yra dažniausia mukopolisacharidozės forma, kuri atsiranda, kai trūksta fermento alfa-L-iduronidazės. Hurlerio sindromui būdingas augimo sulėtėjimas, iškreipti veido bruožai, psichikos veiklos sutrikimai, kurtumas, sustingę sąnariai ir krūtinės ląstos deformacijos. Jai taip pat būdingas kepenų ir blužnies padidėjimas, taip pat ragenos trūkumas, turintis įtakos akių veiklai.
Mukopolisacharidozės sutrikimai progresuoja ir sukelia tiek fizinių, tiek struktūrinių deformacijų. Kiekvienas sutrikimas turi skirtingą sunkumo laipsnį, o simptomai dažniausiai pasireiškia vaikui sulaukus 2 metų. Vaikai, turintys bet kokią šio sutrikimo formą, paprastai gyvens ne ilgiau kaip 20 metų. Daugeliu atvejų vaikai nesulaukia paauglystės.
Diagnozė nustatoma ištyrus, ar nėra fermentų trūkumo, dalyvaujančio medžiagų apykaitos keliuose, ir ištyrus, ar jungiamajame audinyje nesikaupia polisacharidai. Mukopolisacharidozės išgydyti nėra. Gydymas buvo susijęs su kaulų čiulpų transplantacija, siekiant atkurti fermentų trūkumą, tačiau tai nebuvo sėkminga. Daugiau dėmesio buvo skiriama diagnozės gerinimui ir nustatymui, ar tėvai yra įvairių požymių nešiotojai.