Myotonia congenita yra genetinis sutrikimas, dėl kurio žmogaus raumenys neįprastai įsitempia ir atsipalaiduoja. Asmuo, sergantis šia liga, negali savo noru atpalaiduoti tam tikrų raumenų, todėl jie laikosi standžioje padėtyje. Galimi simptomai yra skausmas, dažni mėšlungis ir mobilumo problemos. Įgimta miotonija gali atsirasti gimus arba išsivystyti ankstyvoje vaikystėje ir paprastai išlieka visą paciento gyvenimą. Atsižvelgiant į simptomų sunkumą, gydymą gali sudaryti reguliarios raumenis atpalaiduojančių vaistų dozės, prieštraukuliniai vaistai ir nuolatinė fizinė terapija.
Raumenų judėjimo problemos, susijusios su įgimta myotonia, atsiranda dėl elektrinių impulsų perdavimo organizme sutrikimų. Genas, vadinamas CLCN1, paprastai gamina baltymus, kurie stabilizuoja elektrinį aktyvumą raumenyse, leidžiančius jiems susitraukti ir atsipalaiduoti pagal komandą. Įgimtos myotonia atveju dėl CLCN1 geno defekto trūksta baltymų arba jie neveikia.
Yra dvi įgimtos miotonijos formos, kurios skiriasi paveldėjimo būdu. Dažnesnė forma, vadinama Thomsen liga, yra autosominis dominuojantis sutrikimas, kuris paprastai sukelia simptomus nuo gimimo. Jis gali būti paveldimas, jei tik vienas iš tėvų turi mutavusią CLCN1 geno kopiją. Becker liga yra autosominis recesyvinis sutrikimas, dėl kurio abu tėvai turi turėti defektines geno kopijas. Paprastai ji pasireiškia nuo ketverių iki 12 metų amžiaus ir linkusi sukelti labiau sekinančius simptomus nei Thomseno liga.
Maži vaikai, sergantys bet kuria ligos forma, gali patirti laikinus, atsitiktinius raumenų spazmus, dėl kurių jų kojos ar rankos sustingsta. Epizodai paprastai trunka tik kelias sekundes, o judesiai tampa lengvesni, kai jie kartojasi. Jei pažeidžiami veido, gerklės ir krūtinės raumenys, pacientui kartais gali būti sunku kvėpuoti ir valgyti. Lėtinis sąnarių ir raumenų skausmas būdingas įgimtai myotoniai. Pernelyg aktyvūs raumenys vaikui senstant tampa dideli ir aiškiai apibrėžti, todėl vaikas gali atrodyti labai raumeningas.
Daugeliu atvejų raumenų susitraukimo problemų sunkumą ir dažnumą galima sumažinti vartojant vaistus. Pacientams gali būti skiriamos tokių vaistų, kaip fenitoinas ar meksiletinas, paros dozės, mažinančios elektrinį nervų, aprūpinančių skeleto raumenis, aktyvumą. Fizinė terapija gali padėti daugeliui vaikų, paauglių ir suaugusiųjų, sergančių įgimta miotonija, išmokti išlikti visiškai judriam, nepaisant savo sąlygų. Kadangi simptomai paprastai gerėja pasikartojančiais judesiais, pacientai gali išmokti atlikti pratimus prieš užsiimdami tam tikra veikla, kad sumažintų simptominių epizodų tikimybę.