Kai organizme pasikeičia DNR struktūra ar kiekis, tai vadinama mutacija. Yra keletas skirtingų mutacijų tipų, priklausomai nuo to, kur vyksta pokytis ir kaip paveikiama DNR. Nesąmoninga mutacija yra vienos bazės pakaitalas arba taškinė mutacija. Kai įvyksta nesąmonė mutacija, DNR grandinėje pakeičiama tik viena bazė.
DNR sudaryta iš dvigubos spiralės ilgų nukleotidų grandinių, prie kurių yra prijungtos azoto bazės. Keturios bazės yra adeninas, timinas, guaninas ir citozinas. Nukleotidai yra sujungti, kad sudarytų ilgas polinukleotidų grandines. Abi sruogos yra laikomos kartu vandeniliniais ryšiais tarp papildomų bazių porų.
Kiekviena bazė yra arba purino bazė, arba pirimidino bazė, priklausomai nuo cheminių žiedų skaičiaus jos molekulinėje struktūroje. Purino bazės turi du cheminius žiedus ir apima adeniną ir guaniną. Pirmidino bazės turi tik vieną cheminį žiedą ir apima citoziną ir timiną. Purino bazės visada poruojasi su pirimidino bazėmis, tiksliau, adeninas su timinu ir citozinas su guaninu.
Kai baltymai sintetinami ląstelėje, informacija apie kiekvieną baltymą yra pernešama genuose išilgai DNR grandinių. Bazių tripletas arba kodonas, esantis gene, koduoja specifinę aminorūgštį, kuri yra baltymų molekulių statybinė medžiaga. Aminorūgščių seka, kuri bus naudojama baltymui susidaryti, nustatoma pagal kodonų seką. Bet kokie šių kodonų pokyčiai, jei jie nepataisomi, gali paveikti susidarantį baltymą.
Kad susidarytų baltymas, vyksta du procesai. Pirma, DNR yra transkribuojama į pasiuntinio RNR (mRNR) branduolyje. mRNR yra vienos grandinės molekulė, todėl ji gali palikti branduolį per mažas skylutes arba poras, esančias branduolinėje membranoje. Dabar mRNR turi informaciją apie baltymo sintezę transliacijos metu ląstelės citoplazmoje.
Nesąmoningos mutacijos veikia genetiškai koduojančią DNR sritį. Kai įvyksta nesąmoninga mutacija, viena bazė pakeičiama taip, kad jos aminorūgšties tripletas pasikeičia į stop kodono kodą. Stop kodonai yra TTA, TAG arba TGA. Dėl nesąmonės mutacijos sustoja DNR transkripcija į mRNR, o tai reiškia, kad mRNR grandinė yra trumpesnė nei turėtų būti. Kuo anksčiau gene įvyksta ši mutacija, tuo trumpesnė mRNR ir tuo labiau sutrumpintas baltymas, todėl mažiau tikėtina, kad jis funkcionuos.
Yra daugybė genetinių sutrikimų, kuriuos sukelia nesąmoningos mutacijos. Cistinę fibrozę sukelia mutacijos geno, koduojančio cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) baltymą. Kai kurie pacientai turi nesąmoningą geno mutaciją, dėl kurios nesusidaro didelė dalis baltymų. Bet kokie šio baltymo defektai sukelia skirtingus būklės simptomus. Kitos sąlygos, kurias gali sukelti nesąmoningos mutacijos, yra Diušeno raumenų distrofija, beta talasemija ir Hurlerio sindromas.