Terminas „neuronų ceroidinė lipofuscinozė“ reiškia paveldimų neurodegeneracinių sutrikimų, sukeliančių mirtį, šeimą. Būklės gali pasireikšti kūdikiams, vaikams ir suaugusiems. Simptomai ir gyvenimo trukmė skiriasi priklausomai nuo sutrikimo tipo ir paciento amžiaus.
Šie sutrikimai atsiranda, kai genetinės mutacijos slopina tam tikrų fermentų, kurie pašalina arba pakartotinai panaudoja baltymus smegenyse, gamybą. Lipopigmentai, tai medžiagos, sudarytos iš baltymų ir riebalų, kaupiasi kūno audiniuose. Jie kaupiasi nervinėse ląstelėse, kur pažeidžia ir naikina ląstelinį audinį.
Neuronų ceroidinės lipofuscinozės sutrikimai yra autosominiai recesyviniai; kitaip tariant, vaikas turi paveldėti dvi sugedusio geno kopijas, kad išsivystytų liga. Šia liga kai kurių etninių grupių žmones paveikia labiau nei kitus. Žmonės, turintys turkų, suomių, čekoslovakų, pakistaniečių ar indų paveldą, yra labiau rizikuojami nei kitų tautybių žmonės.
Šie sutrikimai klasifikuojami pagal pasireiškimo amžių. Pavyzdžiui, Jansky-Bielschowski liga pasireiškia vėlyvoje kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje. Pacientams išsivysto epilepsija arba traukuliai, sutrinka raumenų koordinacija, prarandamas regėjimas ir psichikos nuosmukis.
Batteno liga dažniausiai serga 5–10 metų vaikai. Vaikai, turintys šį sutrikimą, taip pat kenčia nuo regėjimo praradimo, traukulių ir pažinimo sutrikimų. Jansky-Bielschowski ir Batten liga palaipsniui pablogėja ir galiausiai baigiasi mirtimi, dažnai nesulaukus ankstyvo pilnametystės. Vaikai, kuriems neuronų ceroidinės lipofuscinozės simptomai pasireiškia nesulaukę 1 metų, retai išgyvena pirmąjį gyvenimo dešimtmetį.
Suaugusiesiems išsivysto neuronų ceroidinės lipofuscinozės versija, vadinama Kufso liga arba Parry liga. Simptomai yra ne tokie sunkūs nei Batten ligos ar Jansky-Bielschowski ligos simptomai. Suaugusiesiems pasireiškia daug tų pačių simptomų kaip ir vaikams, pvz., motorikos koordinacijos sutrikimai ir traukuliai, tačiau jie paprastai nepraranda regėjimo. Pacientai, kuriems ši būklė išsivysto suaugus, gali tikėtis gana normalios gyvenimo trukmės.
Gydytojai neuronų ceroidinės lipofuscinozės sutrikimus diagnozuoja atlikdami įvairius tyrimus. Jie atlieka kraujo darbą, kad išmatuotų fermentų kiekį organizme, ir stebi elektrinio aktyvumo lygį smegenyse, atlikdami elektroencefalogramos (EEG) tyrimus. Jie taip pat gali atlikti audinių ar odos biopsijas, genetinius tyrimus ar regėjimo patikras.
2011 m. pradžioje nebuvo išgydoma ar specifinis gydymas nuo neuronų ceroidinės lipofuscinozės. Gydytojai skiria vaistus traukuliams kontroliuoti. Dauguma pacientų, sergančių šiais sutrikimais, galiausiai tampa visiškai priklausomi nuo savo globėjų, kai būklė progresuoja.