Techniškai omfalocelė yra apsigimimas arba apsigimimas pilvo sienelėje, dažnai išilgai virkštelės. Paprastai jai būdingas vidinių pilvo organų išsikišimas už bambos ribų ir yra padengtas plona skaidria membrana. Kai kurios arba dauguma žarnyno, skrandžio, blužnies ir kepenų dalių gali būti matomos per šį ploną dangą, priklausomai nuo angos dydžio.
Šeštą vaisiaus gyvenimo savaitę žarnynas paprastai išsivysto ir linkęs išsikišti iš pilvo ir ilgėti. Dešimtos savaitės pabaigoje jie paprastai grįžta į pilvo ertmę, o po to techniškai užsidaro pilvo siena. Šio proceso gedimas kartais nutinka vaisiaus vystymosi metu, todėl dažnai susidaro omfalocelė. Yra keletas tyrimų, kuriuose nurodoma, kad paveldimi genetiniai sutrikimai yra galimos omfalocelės priežastys.
Antruoju ir trečiuoju nėštumo trimestrais omfalocelė techniškai gali būti aptikta ultragarsu, jei ji yra vaisiui. Gydytojas dažnai pataria toliau įvertinti vaisių, ar nėra kitų anomalijų. Dauno sindromas, Turnerio sindromas ir Beckwith-Wiedemann sindromas, be daugelio kitų, dažnai aptinkami vaikams, gimusiems su omfalocelėmis. Remonto procedūros dažnai sprendžiamos prieš gimstant nukentėjusiam vaikui, daugiausia atsižvelgiant į defekto dydį, matomą ultragarsu.
Omfalocelių apsigimimai gali būti maži arba dideli. Maža omfalocelė, kuri atsiranda vienam iš 5,000 gyvų gimimų visame pasaulyje, dažnai rodo tik dalį žarnyno, išsikišusios per bambą. Paprastai tai pataisoma iškart po gimimo, kai žarnos įdedamos į pilvą, o po to uždaroma pažeista sienelė.
Didelės arba milžiniškos omfalocelės dažniausiai pasitaiko vienam sergančiam kūdikiui 10,000 XNUMX gimimų visame pasaulyje. Didelių defektų taisymas paprastai atidedamas, kol kūdikis subręsta. Išsikišę organai dažnai apima žarnas, blužnį, skrandį ir kepenis. Milžiniškos omfalocelės labai padidina infekcijos riziką, nes organai dažniausiai yra veikiami aplinkos.
Milžiniškos omfalocelės taisymas paprastai atliekamas etapais, kai pirmiausia naudojamas apsauginis plastikas, skirtas uždengti išsikišusius organus. Vaikui augant ir techniškai didėjant jo pilvo ertmei, jo organai pamažu stoja į savo vietas. Tada dažniausiai seka pilvo sienos taisymas. Visas šis procesas gali trukti kelias dienas, savaites ar net mėnesius ar metus, dažnai priklausomai nuo sienos defekto dydžio ir kitų sveikatos problemų, susijusių su paveiktu vaiku.