Osteogenesis imperfecta (OI), dar vadinama trapių kaulų liga, yra genetinis baltymų trūkumas, dėl kurio kaulai tampa trapūs. Paprastai paveiktas baltymas yra I tipo kolagenas. Sutrikimas paprastai yra dominuojantis genetinis požymis, perduodamas per tėvus, tačiau tai gali būti ir de novo mutacija, neturinti šeimos istorijos. Taip pat yra dvi retos ir neseniai atrastos osteogenesis imperfecta formos, kurios yra recesyvinės genetinės savybės.
Šiuo metu yra žinomi aštuoni osteogenesis imperfecta tipai, nuo lengvo iki mirtino. Dauguma tipų sukelia deformacijas. I tipo OI kolagenas yra normalios kokybės, tačiau jo gaminama nepakankamai. Tai švelniausias tipas, nors kaulai vis dar lengvai lūžta. Kiti simptomai yra skleros arba akių baltymų spalvos pakitimas, ankstyvas klausos praradimas, šiek tiek išsikišusios akys, nedidelis stuburo išlinkimas, laisvi sąnariai ir prastas raumenų tonusas.
II tipo OI yra sunkiausia forma, kai kolagenas yra nepakankamos kokybės ir kiekio. Deformacijos ir kvėpavimo sutrikimai yra sunkūs, dauguma atvejų miršta per pirmuosius gyvenimo metus.
III, IV, V ir VI OI tipuose kolagenas gaminamas normaliais kiekiais, tačiau jo kokybė prasta. Sergantys III, IV, V ir VI OI tipais yra žemo ūgio, lenkto stuburo ir statinės formos šonkaulių narvelio. III tipas išsiskiria tuo, kad yra progresyvus; deformacijos ir kiti simptomai gimimo metu gali būti nežymūs, bet išsivystyti laikui bėgant.
III tipo OI simptomai yra panašūs į kitų tipų simptomus, bet sunkesni. Gali atsirasti rimtų kaulų deformacijų, o kaulai gali lūžti dar prieš gimdymą. Taip pat galimi kvėpavimo sutrikimai.
IV, V ir VI tipai OI turi tuos pačius klinikinius požymius. Deformacijos yra lengvos ar vidutinio sunkumo, dažnai kartu su pakitusia skleros spalva ir ankstyvu klausos praradimu. Kaulų lūžių rizika yra didžiausia prieš brendimą. V tipui būdingi „tinkliniai“ kaulai, o VI tipo žmogaus kaulai atrodo „žuvies žvyne“.
Osteogenesis imperfecta yra nepagydoma būklė. Gydymas ligai valdyti apima chirurgiją, fizinę terapiją ir fizinę pagalbą. Kai atsiranda kaulų infekcijos, jos gydomos antibiotikais ir antiseptikais. Vaistai, tiek geriamieji, tiek intraveniniai, taip pat naudojami netobulai osteogenezei gydyti. Šiai būklei gydyti dažniausiai naudojami bisfosfonatai. Klinikiniais tyrimais buvo įvertintas Fosamax, šiuo metu vartojamo osteoporozei gydyti, veiksmingumas netobulai osteogenezei. Tačiau ilgalaikis tokio gydymo poveikis nežinomas, o Jungtinių Valstijų maisto ir vaistų administracija dar nepatvirtino šio vaisto nuo netobulos osteogenezės.