Osteopetrozė yra labai reta paveldima liga, dėl kurios padidėja sergančiųjų kaulų tankis. Ji kartais vadinama „marmuro kaulų liga“, nurodant itin didelį susijusių kaulų sukietėjimą, ir ji taip pat žinoma kaip Alberso-Šonbergo liga. Šiuo metu osteopetrozė nėra išgydoma, nors yra būdų, kaip palengvinti pacientų komfortą, ir mokslininkai tikisi, kad jie galės nustatyti nesąžiningą geną, sukeliantį šią būklę.
Dvi pagrindinės ląstelės reguliuoja kaulų augimą ir tankį organizme. Osteoblastai sukuria naują kaulą, o osteoklastai ardo kaulą ir reabsorbuoja jo mineralus. Dauguma žmonių turi tinkamą šių ląstelių pusiausvyrą, kuri skatina naujų sveikų kaulų augimą ir senesnio kaulo tirpimą. Tačiau pacientams, sergantiems osteopetroze, yra mažiau osteoklastų, o tai reiškia, kad organizme auga naujas kaulas, bet tas kaulas nėra reabsorbuojamas.
Jei esate susipažinę su savo graikiškomis šaknimis, žinote, kad osteo reiškia „kaulas“, o petras reiškia „uola“, o tai rodo, kad paciento kaulai virsta akmenimis. Tai ne visai tikslu, bet gana artima. Kadangi pacientui ir toliau auga naujas kaulas, bendras kaulų tankis didėja, todėl neretai pacientai jaučia skausmą aplink kaulus dėl nervų, kuriuos spaudžia itin tankus kaulas.
Osteopetrozę dažnai nesunku atpažinti rentgeno nuotraukoje, nes aiškiai matysis tankūs paciento kaulai. Ironiška, bet nepaisant to, kad kaulai yra labai tankūs, jie taip pat yra labai trapūs. Daugelis osteopetroze sergančių pacientų patiria dažnus ir skausmingus kaulų lūžius, o kai liga pasireiškia suaugusiesiems, tai dažnai būna pirmasis požymis. Kai osteopetrozė pasireiškia vyresnio amžiaus žmonėms, ji vadinama gerybine osteopetroze, nors šis pavadinimas yra šiek tiek klaidingas, nes būklė vis tiek gali būti labai skausminga ir gali būti mirtina.
Kai kūdikiams ar labai mažiems vaikams diagnozuojama osteopetrozė, ji vadinama piktybine osteopetroze, o prognozė dažnai yra prasta, kai kurie pacientai gyvena neilgai iki 10 metų. Diagnozės, kurios patenka tarp šio spektro galų, išgalvotai vadinamos „. tarpinė osteopetrozė“. Visais atvejais imamasi priemonių, kad pacientams būtų patogiau, o kai kurie gydytojai taiko kaulų čiulpų transplantaciją kaip gydymo metodą, tikėdamiesi, kad kaulų čiulpai generuos daugiau osteoklastų, kurie padės suskaidyti kaulų perteklių.