Pakaitinė fermentų terapija yra įvairių ligų gydymo būdas. Pavadinimas gana aiškus: fermentai į organizmą įvedami dirbtinai, siekiant kompensuoti tam tikrą trūkumą. Pakaitinė fermentų terapija taikoma gydant Gošė ligą, Fabry ligą, II tipo glikogeno kaupimosi ligą, cistinę fibrozę ir kt. Paprastai, kad gydymas veiktų, reikia reguliariai švirkšti šviežių fermentų.
Fermentas yra baltymas, kurį organizmas naudoja specifinei cheminei reakcijai katalizuoti arba padaryti ją įmanoma. Fermentai turi vieną ar daugiau surišimo vietų, kurios yra sukurtos priimti tam tikros rūšies molekulę ir atlikti su ja tam tikras operacijas. Pavyzdžiui, seilėse yra daug įvairių fermentų, kurių struktūra yra tokia, kad jie galėtų skaidyti maistą.
Jei organizmas neturi pakankamai tam tikros rūšies fermento, reakcija, už kurią atsakingas tas fermentas, gali nevykti tinkamu greičiu. Dažniausias fermento trūkumo būdas yra genetinė mutacija. Kai kurios, nors ir ne visos, genetinės mutacijos gali pakeisti baltymo, ekspresuojamo iš mutavusio geno, struktūrą. Jei taip nutinka, organizmas gali gaminti fermentą, bet ne tą, kuris sukelia reikiamą reakciją. Čia atsiranda pakaitinė fermentų terapija.
Taikant pakaitinę fermentų terapiją dažniausiai įvedamas maždaug tas pats fermentas, kurio organizme trūksta iš išorės. Pavyzdžiui, Gošė ligą sukelia gliukocerebrozidazės – fermento, vaidinančio svarbų vaidmenį organizmo metabolizme, – trūkumas. Liga gali būti gydoma imigliucerazės, sintetinio analogo, gaminamo Genzyme, injekcijomis.
Antrasis fermentų pakaitinės terapijos tipas įveda fermentus, kurių trūko dėl kitų priežasčių. Cistinė fibrozė atsiranda dėl to, kad organizmas nesugeba gaminti tam tikro baltymo, kuris yra labai svarbus ląstelių membranų funkcijai. Liga negali būti išgydyta vien suleidus šį baltymą į organizmą; jis tinkamai neveiktų.
Tačiau pakaitinė fermentų terapija gali ištaisyti cistinės fibrozės simptomą. Liga sukelia problemų su kasos latakais, kurie neleidžia fermentams patekti į virškinamąjį traktą, kad jie galėtų virškinti maistą. Taikant pakaitinę fermentų terapiją, gali būti naudojami įvairūs virškinimo fermentai, siekiant išspręsti šią antrinę problemą.
Pakaitinė fermentų terapija yra palyginti naujas gydymo būdas. Kadangi daugiau atrandama apie genomą ir baltymų ląstelių funkciją, greičiausiai atsiras naujų pakaitinės fermentų terapijos formų. Tačiau šis gydymas yra brangus, nes jam reikalinga išorinė baltymų sintezė ir jis būtinai vyksta. Natūralios veiklos metu baltymai skaidosi ir dauginasi. Paprastai šis skilimas padeda organizmui susireguliuoti, tačiau pakaitinei fermentų terapijai tai reiškia, kad beveik kiekvieną savaitę reikia švirkšti šviežių fermentų.