Paveldima angioedema yra labai retas imuninės sistemos sutrikimas, dėl kurio tam tikrose kūno vietose kaupiasi kraujas, limfa ir kiti kūno skysčiai. Žmonėms, sergantiems šia liga, dažnai pasikartoja veido, rankų, pėdų ar pilvo patinimas. Paveldima angioedema taip pat gali sukelti virškinimo trakto problemų ir potencialiai mirtiną kvėpavimo takų susiaurėjimą. Šio sutrikimo gydymo galimybės yra ribotos, nes tradiciniai vaistai nuo uždegimo yra neveiksmingi. Žmonėms, sergantiems sunkia paveldima angioedema, gali prireikti reguliaraus kraujo perpylimo, kad būtų galima kontroliuoti simptomus ir užkirsti kelią rimtoms komplikacijoms.
Baltymai, vadinami C1 esterazės inhibitoriais, paprastai reguliuoja kraujo ir skysčių tekėjimą per įvairių tipų kūno ląsteles. Paveldimos angioneurozinės edemos atveju C1 baltymai yra arba labai mažai aprūpinti, arba inaktyvuoti dėl genetinės mutacijos. Mažas arba nenormalus C1 baltymų kiekis lemia skysčių kaupimąsi po oda ir kai kuriuose organuose. Sąlyga priskiriama autosominės dominuojančios kategorijoms, tai reiškia, kad ji gali būti paveldima, jei tik vienas iš tėvų turi defektinį geną. Nors C1 trūkumas yra gimimo metu, simptomai paprastai nepasireiškia iki paauglystės ar ankstyvo pilnametystės.
Dažniausi paveldimos angioedemos simptomai yra galūnių ar veido patinimas ir paraudimas. Daugeliu atvejų patinimas nėra lydimas niežėjimo, deginimo ar kitų simptomų, paprastai susijusių su odos bėrimu. Simptominiai epizodai gali trukti nuo vienos dienos iki kelių savaičių vienu metu, o priepuoliai pasikartoja spontaniškai daugeliui pacientų.
Jei C1 trūkumas yra sunkus, gali būti pažeista ir virškinamojo trakto gleivinė. Kai žarnynas išsipučia, žmogus gali jausti skausmingus mėšlungį, išsipūtimą, apetito praradimą ir pykinimą. Plaučiai ir kvėpavimo takai pažeidžiami retai, tačiau komplikacijos gali sukelti gyvybei pavojingą kvėpavimo takų obstrukciją, širdies priepuolį ar insultą.
Gydytojai diagnozuoja paveldimą angioneurozinę edemą, peržiūrėdami simptomus, apžiūrėdami patinusios odos dėmeles ir analizuodami kraujo tyrimus. Kraujo mėginiai gali būti tikrinami dėl įprastinio C1 kiekio ir kitų autoimuninio sutrikimo požymių. Taip pat gali prireikti diagnostinių vaizdo tyrimų, jei įtariamas žarnyno ar plaučių pažeidimas.
Kai paveldima angioedema apsiriboja odos pažeidimu, gydymas ne visada būtinas. Gydytojas gali skirti priešuždegiminių vaistų, pvz., kortikosteroidų, kad palengvintų tiesioginius simptomus, tačiau nėra aiškaus ilgalaikio gydymo. Jei būklė tampa labai sunki, būtina hospitalizuoti ir perpilti kraują. Pacientams, kuriems gresia dažni ir sunkūs priepuoliai, visą gyvenimą gali prireikti reguliariai perpilti plazmą, taip pat norint išlyginti C1 koncentraciją.