Paveldima hemoraginė telangiektazija (HHT) yra reta genetinė būklė. Tai daro įtaką kraujagyslių formavimuisi ir gali sukelti problemų dėl jų veikimo ir sąveikos tarpusavyje. Visų pirma, kai kurios žmogaus, sergančio HHT, kraujagyslės neturi reikiamų kapiliarų jungčių tarp arterijų ir venų. Dėl šio ryšio trūkumo susidaro aukšto slėgio kraujotaka tarp venų ir arterijų, dėl ko arterijos / venos jungties vietoje atsiranda venų trapumas, dėl kurio gali atsirasti kraujavimas arba kraujavimas.
Kapiliarų jungties nebuvimas paveldimos hemoraginės telangiektazijos atveju pasireiškia ne visose venų/arterijų jungtyse. Tačiau jis gali atsirasti įvairiose kūno vietose ir paveikti mažas ar dideles arterijas ir venas. Kraujagyslių dydis lemia, ar subtilus ir linkęs kraujuoti ryšys vadinamas telangiektazija ar arteriovenine malformacija. Pastarasis gali būti pavojingesnis ir išsidėstęs tokiose srityse kaip plaučiai ar smegenys, o tai gali kelti didelę grėsmę, jei prasidėtų kraujavimas. Prie odos arba prie gleivinių yra daug telangiektazių, o vienas šios būklės požymių yra dažnas kraujavimas iš nosies arba matomi telangiektazės požymiai ant odos.
Yra keletas skirtingų paveldimos hemoraginės telangiektazijos tipų, kurios gali būti skirtingo sunkumo. Viena rūšis, vadinama nepilnamečių HHT, turi papildomą funkciją. Žmonėms, be šių kapiliarų neturinčių venų jungčių, žarnyno trakte gali atsirasti polipų.
Visos šios būklės rūšys yra paveldimos. Paveldėjimo modelis yra autosominis dominuojantis, o tai reiškia, kad žmonėms tereikia paveldėti vieną geną iš vieno iš tėvų, kad liga būtų išreikšta. Tai taip pat reiškia, kad žmonėms, sergantiems HHT, yra 50% tikimybė, kad liga bus perduota bet kuriam palikuoniui.
Kai kurie dažniausiai pasitaikantys HHT simptomai yra kraujavimas iš nosies, kuris gali atsirasti dažnai, ir purpurinės arba raudonos dėmės (telangiektazės) ant veido ar odos iki gyvenimo pabaigos. Žmonės taip pat gali kraujuoti kitose vietose, kur problema rimtesnė. Gali atsirasti kraujavimas iš skrandžio, kepenų, smegenų ar plaučių, todėl svarbu nustatyti, ar asmuo serga paveldima hemoragine telangiektazija, kad būtų galima stebėti šią galimą riziką. Jei kraujavimas vyksta reguliariai, bet nėra sunkus, kai kurie žmonės tampa anemija ir gali būti dažnai atliekami kraujo tyrimai, siekiant surasti šį požymį.
Svarbu pažymėti, kad simptomų išraiška labai skiriasi ir daugelį simptomų galima kontroliuoti arba mediciniškai valdyti. Pavyzdžiui, drėgmės naudojimas namuose gali padėti nuo dažno kraujavimo iš nosies. Negražios ar varginančios telangiektazės gali būti pašalintos chirurginiu būdu. Kai kurios chirurginės intervencijos yra naudingos koreguojant arterioveninius apsigimimus, todėl vidinis kraujavimas nepasireiškia. Žmones, sergančius HHT, reikia atidžiai stebėti specialisto, tačiau daugelis gali gyventi labai įprastą gyvenimą su labai mažai intervencijų.
Vienas dalykas, kurio linkę visi žmonės, sergantys paveldima hemoragine telangiektazija, yra bakterinio endokardito (BE) profilaktika. Tai gydymas antibiotikais, taikomas prieš dantų procedūras. Dėl burnos gleivinės silpnumo padidėja tikimybė, kad bakterijos pateks į kraują, o tai gali sukelti infekciją širdyje. Kiekvienas, turintis HHT, turėtų informuoti odontologus, kad įsitikintų, jog šios atsargumo priemonės laikomasi net ir atliekant tokius paprastus dalykus kaip dantų valymas.