Paveldima neuropatija yra paveldima neurologinė liga. Jis veikia periferinę nervų sistemą, kurią sudaro nervai ir ganglijos – nervinių ląstelių sankaupos – esančios už smegenų ir nugaros smegenų. Šie nervai eina per galūnes ir vidaus organus, sujungdami juos su centrine nervų sistema. Yra keturios pagrindinės paveldimos neuropatijos subkategorijos: paveldima sensorinė neuropatija, paveldima motorinė neuropatija, paveldima motorinė ir sensorinė neuropatija bei paveldima sensorinė ir autonominė neuropatija.
Paveldimos neuropatijos simptomai skiriasi priklausomai nuo tipo ir gali apimti tokius jutimo simptomus kaip skausmas, tirpimas ir dilgčiojimas pėdose ir rankose, arba motorinius simptomus, tokius kaip silpnumas ir sumažėjusi raumenų masė, ypač blauzdose ir pėdose. Paveldima neuropatija, pažeidžianti autonominę nervų sistemą, gali sukelti prakaitavimo sutrikimus, staigius kraujospūdžio kritimus stovint ir nejautrumą skausmui. Aukšti lankai, plaktiniai pirštai, ploni blauzdos raumenys ir skoliozė, kurie visi yra susiję su paveldima neuropatija, gali atsirasti gimus arba išsivystyti vėliau. Genetiniai tyrimai, nervų biopsijos ir nervų laidumo tyrimai gali būti naudojami siekiant nustatyti paveldimas neuropatijas.
Paveldimų neuropatijų gydymas yra skirtas problemiškiausių simptomų palengvinimui. Kai kuriais atvejais gali būti naudinga fizinė terapija ir skausmo vaistai. Tačiau, be šių paliatyvių priemonių, nėra standartinių paveldimos neuropatijos gydymo būdų. Sunkias pėdos ar skeleto deformacijas įvairiais laipsniais galima koreguoti ortopedinėmis operacijomis, o mobilumą galima pagerinti sutvirtinus, tačiau išgydyti nėra.
Žmonių, sergančių paveldima neuropatija, prognozė priklauso nuo juos paveikiančio tipo. Kai kurios rūšys yra tokios lengvos, kad jų simptomai gali būti net nepastebimi. Tokiais atvejais sutrikimas gali būti nediagnozuotas daugelį metų ir niekada netaps rimta problema. Kita vertus, sunkesnės rūšys gali sukelti didelių sunkumų ir sukelti negalią.
Charcot-Marie-Tooth liga (CMT), motorinė-sensorinė neuropatija, pavadinta trijų gydytojų, kurie ją pirmą kartą nustatė, vardu, yra labiausiai paplitęs paveldimos neuropatijos tipas. Iš pradžių CMT sukelia pėdų ir apatinių kojų raumenų silpnumą ir išsekimą. Šios būklės pasekmė gali būti pėdos kritimas arba aukšto žingsnio eisena, dėl kurios suklumpa ir griūna. CMT taip pat būdingos deformacijos, tokios kaip aukšti arkai ar kūjais pirštai.
CMT būdingas raumenų silpnumas yra demielinizacijos, ty neuronus saugančio mielino apvalkalo sunaikinimo, rezultatas. Demielinizacija sutrikdo nervinius signalus, kol jie pasiekia raumenis. Kai CMT progresuoja, rankų raumenys taip pat gali pradėti silpti ir atrofuotis, o tai gali sukelti smulkiosios motorikos praradimą. Retai gali būti pažeisti diafragmos ir kvėpavimo sistemos raumenys, tačiau CMT nelaikoma mirtina, o dauguma pacientų gyvena normaliai.