Paveldima sferocitozė yra genetiškai paveldima kraujo liga, dėl kurios susidaro nenormalios formos raudonieji kraujo kūneliai. Asmuo, sergantis šiuo sutrikimu, turi sferinių raudonųjų kraujo kūnelių, o ne įprastų disko formos ląstelių. Simptomai yra anemija, nuovargis, gelta, blyški oda ir splenomegalija, kurios metu blužnis pavojingai padidėja. Didžiausia rizika žmonėms, sergantiems paveldima sferocitoze, yra mažas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius, kuris gali būti pavojingas gyvybei, jei jis yra pakankamai sunkus.
Pagrindinė paveldimos sferocitozės priežastis yra vieno ar kelių genų, koduojančių baltymus, vadinamus spektrinu ir ankirinu, defektas. Šie baltymai yra raudonųjų kraujo kūnelių membranų komponentai. Dėl baltymų defektų ląstelių membranos tampa trapios, o pačios ląstelės įgauna nenormalią formą. Dėl to šioms ląstelėms gresia priešlaikinis blužnies sunaikinimas, nes šis organas yra atsakingas už pažeistų raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą ir paprastai sunaikina nenormalios formos ląsteles.
Žmonės, kuriuos paveikė paveldima sferocitozė, gali labai skirtis pagal simptomų sunkumą. Kai kuriems žmonėms ši būklė yra besimptomė, o kitiems – lengva anemija, kuri pablogėja streso metu. Kai kuriems žmonėms ši būklė sukelia sunkios hemolizinės anemijos epizodus, kai raudonieji kraujo kūneliai sunaikinami greičiau, nei juos galima pakeisti. Tokių epizodų rizika streso ar ligos metu yra daug didesnė, nes tokiu metu raudonųjų kraujo kūnelių susidarymas kaulų čiulpuose sulėtėja arba sustoja.
Paveldimos sferocitozės gydymas priklauso nuo ligos sunkumo. Galimi gydymo būdai yra raudonųjų kraujo kūnelių kiekio stebėjimas atliekant perpylimus kritinėse situacijose ir splenektomija, kurios metu pašalinama blužnis. Blužnies pašalinimas išgydo daugumą paveldimos sferocitozės atvejų, nes be blužnies raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas negali vykti neįprastai dideliu greičiu.
Nors splenektomija daugeliu atvejų yra gydoma, žmonėms, kuriems atlikta ši operacija, yra didesnė tam tikrų rūšių infekcijų rizika. Taip yra todėl, kad blužnis ne tik atlieka raudonųjų kraujo kūnelių naikinimą, bet ir yra imuninis organas, svarbus antikūnų dėka pašalinant bakterijas iš kraujotakos. Asmeniui, kuriam buvo atlikta splenektomija, gresia mirtinas sepsis – būklė, kuri gali išsivystyti, kai tam tikros rūšies bakterijos užkrečia kraują, šlapimą, plaučius ar odą.
Žmonėms, sergantiems paveldima sferocitoze, gali būti atliekama alternatyvi operacija, vadinama daline splenektomija. Pašalinus tik dalį blužnies, sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių naikinimo greitis ir išlaikoma imuninė organo funkcija. Žmonėms, sergantiems labai sunkia liga, ši parinktis ne visada tinka, nes ląstelių sunaikinimo greitis gali būti per didelis net ir po dalinio blužnies pašalinimo.