Kas yra paveldima spastinė paraplegija?

Paveldima spastinė paraplegija (HSP), dar vadinama Strumpell-Lorrain liga, šeiminė spastinė paraplegija ir spastinė paraplegija, priklauso retų genetinių sutrikimų, turinčių įtakos nervų sistemai, grupei. Pacientai dažniausiai jaučia laipsnišką, tačiau nuolatinį kojų raumenų silpnumo ir spazmiškumo ar sustingimo vystymąsi. Pirmą kartą tai pastebėjo vokiečių neurologas daktaras Štrumpelis 1883 m., o vėliau išsamiau paaiškino du prancūzai, vardu Charcot ir Lorrain. Simptomai gali prasidėti bet kuriame amžiuje, bet dažniau nuo 20 iki 40 metų.

Smegenys paprastai siunčia signalus kūno dalims per nervines ląsteles ir nervines skaidulas. Sergant paveldima spazmine paraplegija, dažnai laipsniškai pablogėja kojų raumenis kontroliuojantys nervai. Lengvi simptomai taip pat gali pasireikšti rankose ir kituose viršutinės kūno dalies raumenyse, nors ir labai retai.

Yra dvi bendros paveldimos spazminės paraplegijos klasifikacijos – grynasis arba nesudėtingas ir sudėtingas arba sudėtingas tipas. Sergant nekomplikuota paveldima paraplegija, pacientai dažniausiai jaučia kojų raumenų silpnumą ir sustingimą. Iš pradžių pacientams gali būti sunku vaikščioti, lipti laiptais ar išlaikyti pusiausvyrą. Kai kuriems pacientams gali pasireikšti sunkūs simptomai, todėl ligai progresuojant gali prireikti naudotis vaikščiojimo įrenginiais arba vežimėliais. Kiti taip pat gali skųstis šlapinimosi problemomis ir sumažėjusiu pėdų pojūčiu.

Pacientai, sergantys sudėtinga paveldima spastine paraplegija, dažnai jaučia panašius simptomus kojose, tačiau dažniausiai jie turi papildomų nervų sistemos problemų. Tai kalbos ir klausos sutrikimai, atminties praradimas, protinis atsilikimas ar mokymosi sutrikimai ir epilepsija. Epilepsija yra smegenų sutrikimas, sukeliantis traukulių priepuolius.

Neurologai, gydytojai, kurių specializacija yra smegenų ir nervų sistemos sutrikimai, dažnai diagnozuoja ir gydo asmenis, sergančius paveldima spazmine paraplegija. Paprastai atliekami išsamūs fiziniai ir neurologiniai tyrimai. Taip pat dažnai atsižvelgiama į paciento šeimos istoriją. Taip pat gali būti atliekami papildomi tyrimai, tokie kaip magnetinio rezonanso tomografija (MRT), smegenų skysčio (CSF) analizė ir galimi tyrimai. Sužadinimo potencialo tyrimas paprastai įvertina paciento nervų reakciją į dirgiklius.

Pacientų, sergančių paveldima spazmine paraplegija, gydymas dažnai apima reguliarią fizinę terapiją. Fizinės terapijos metu pacientai yra nukreipiami atlikti pratimus, kurie stiprina raumenis, mažina nuovargį ir palaiko judesių diapazoną (ROM). Taip pat gali būti skiriami vaistai standumui ir šlapimo takų simptomams palengvinti.