Kas yra paveldimas kurtumas?

Paveldimas kurtumas yra būklė, kuri perduodama vaikams iš vieno ar abiejų tėvų dėl genetinės sudėties. Galutinis rezultatas yra klausos praradimas, kuris gali būti arba nebūti nuo gimimo. Kai kuriems vaikams tai tiesiog reiškia, kad jie yra linkę vėliau patirti klausos praradimą. Kiti gali rodyti ne tik klausos praradimo, bet ir kitų susijusių būklių, tokių kaip aklumas ar kalbos sutrikimas, požymius.

Genetinė informacija gali būti pernešta dominuojančiais arba recesyviniais genais. Tais atvejais, kai jį perneša dominuojantis genas, reikalaujama, kad vienas iš tėvų turėtų geną, kad jis paveiktų vaiką. Dėl recesyvinių genų vaikas turi gauti geną iš abiejų tėvų, kad jis pasireikštų. Vienas iš labiausiai paplitusių recesyvinio paveldimo kurtumo tipų yra Usherio sindromas, kai asmuo pasireiškia ne tik klausos praradimu, bet ir įvairaus aklumo lygiu.

Paveldimo kurtumo simptomai gali pasireikšti įvairiais būdais. Tie, kurie kenčia nuo sindrominio klausos praradimo, gali turėti su klausa susijusių funkcijų sutrikimų, pvz., kalbos ar pusiausvyros sutrikimus. Nesindrominis klausos praradimas turi įtakos tik klausai. Pradžia skiriasi priklausomai nuo asmens ir gali būti pastebima prieš arba po to, kai išsivysto gebėjimas kalbėti. Taip pat nėra nustatyto klausos praradimo sunkumo, nes kai kurie asmenys gali patirti tik nedidelį klausos praradimą, o kiti gali turėti gilų ar sunkų klausos praradimą.

Paveldimas kurtumas gali paveikti įvairias kūno vietas. Palankus klausos praradimas atsiranda, kai yra paveldima vidurinės ar išorinės ausies darinių ir struktūrų anomalija, o sensorineurinis klausos praradimas atsiranda dėl vidinės ausies anomalijų. Yra ir kitų struktūrų, susijusių su žmogaus gebėjimu girdėti, įskaitant kaukolės nervą, smegenų žievę ir smegenų kamieną. Šių kitų struktūrų paveldimų sutrikimų pavadinimas yra centrinės klausos funkcijos sutrikimas.

Yra daugiau nei 400 skirtingų paveldimų būklių, kurių dalis yra klausos praradimas. Waardenburgo sindromui būdingas įvairaus lygio klausos praradimas kartu su nenormaliais pigmentais odoje, akyse ir plaukuose. Osteoartritas yra susijęs su klausos praradimu Sticklerio sindromo atveju, o Branchiootorenalinis sindromas pasireiškia asmenims, kuriems yra klausos praradimas kartu su išorinės ausies anomalijomis.

Genetiniai tyrimai gali nustatyti, ar asmenys turi paveldimo kurtumo geną, ar ne. Kai vaikas turi klausos praradimą, tai ne visada yra dėl paveldimos būklės. Tai gali sukelti aplinkos veiksniai, prenatalinės infekcijos ar net bakterinės infekcijos. Klausos praradimo priežastis gali nustatyti tėvai, kurie ketina turėti daugiau vaikų.