Kas yra Pelizaeus-Merzbacher liga?

Pelizaeus-Merzbacher liga yra genetinė arba paveldima būklė, pažeidžianti centrinę nervų sistemą, ypač nugaros smegenis ir smegenis. Tai dalis paveldimų sutrikimų, vadinamų leukodistrofijomis, kurių metu suyra mielinas arba apsauginis smegenų ir stuburo nervų sluoksnis. Kai mielinas suyra ir nebesiformuoja, tai sukelia individų intelekto sutrikimą ir uždelstą motorinių įgūdžių vystymąsi. Daugeliu atvejų motoriniai įgūdžiai, tokie kaip vaikščiojimas ir koordinacija, yra labiau paveikti nei intelektinės funkcijos, tokios kaip atmintis ir kalba. Paprastai ji paveikia vyrus labiau nei moteris, o simptomai paprastai prasideda, kai asmuo yra labai jaunas.

Mokslininkai Pelizaeus-Merzbacher ligą skirsto į dvi bendrąsias rūšis: klasikinę ir įgimtą. Klasikinė Pelizaeus-Merzbacher liga laikoma dažniau pasitaikančia ir dažniausiai prasideda, kai asmuo yra labai jaunas. Žmonės, sergantys šio tipo liga, paprastai turi raumenų silpnumą, nevalingus akių judesius ir vėluoja motorinių įgūdžių vystymąsi, pvz., vaikščiojimą ar šliaužiojimą. Vaikui senstant, nevalingi akių judesiai gali sustoti, tačiau žmogus paprastai jaučia sustingusius raumenis, blogą pusiausvyrą ir trūkčiojančius raumenis. Nors įgimta Pelizaeus-Merzbacher liga yra retesnė, ji yra sunkesnė ir apima tokius simptomus kaip kvėpavimo sutrikimai, kalbėjimas, valgymas, sąnarių deformacijos ir traukuliai.

Paprastai žmonių, kuriems pasireiškia sunkiausi Pelizaeus-Merzbacher ligos simptomai, prognozė yra gana prasta. Tokiais sunkiais atvejais asmuo palaipsniui blogėja, kol sulaukia mirties. Arba, jei žmogui pasireiškia lengvi simptomai, ji gali gyventi vidutiniškai ar net ilgai ir gyventi įprastą gyvenimo būdą. Daugeliui Pelizaeus-Merzbacher sergančių žmonių pasireiškia lengvi simptomai ir jie gali gyventi visavertį gyvenimą.

Deja, Pelizaeus-Merzbacher ligos gydymo nėra. Bet koks gydymas yra skirtas tik simptomams gydyti. Pavyzdžiui, asmeniui gali būti duodami atraminiai breketai, kai skauda sąnarius ar trūkčioja raumenys. Be to, jai gali būti paskirti vaistai, kuriais dažnai gydomi judėjimo sutrikimai.

Vykdomi tyrimai, siekiant sužinoti daugiau apie Pelizaeus-Merzbacher ligą. Mokslininkai bando suprasti ligą ir ieškoti būdų, kaip užkirsti kelią ir gydyti ja sergančius žmones. Galutinis daugelio mokslininkų tikslas yra atrasti būdą, kaip išgydyti šiuo metu sergančius žmones. Vykdomi tyrimai ir daugelyje tyrimų ligoninių mokslininkai ieško nukentėjusių asmenų, kurie norėtų dalyvauti klinikiniuose tyrimuose.