Kas yra Pierre’o Robino sindromas?

Pierre’o Robino sindromas yra genetinė anomalija, kuri paprastai nustatoma netrukus po gimimo. Jis taip pat vadinamas Pierre’o Robino seka arba tiesiog apsigimimu. Pierre’o Robino sindromas laikomas genetiniu sutrikimu dėl to, kad maždaug 80 procentų laiko jis yra susijęs su kitu genetiniu sindromu, tokiu kaip Sticklerio sindromas arba Velokardiofacialinis sindromas. Apskaičiuota, kad šis sutrikimas pasireiškia maždaug vienam iš 8,500 gimimų.

Nors šis genetinis sutrikimas dažniausiai žinomas kaip Pierre’o Robino sindromas, tai nėra sindromas, o yra apsigimimų seka. Teigiama, kad kūdikis turi Pierre’o Robino seką, jei jis turi mažą apatinį žandikaulį, liežuvį, kuris susiriečia burnos gale ir nukrenta į gerklę, sutriko kvėpavimas ir kartais pasagos formos gomurys.

Nėra vienos tikslios Pierre’o Robino malformacijos priežasties, nes tai dažnai yra pagrindinė sutrikimo dalis. Tačiau yra atvejų, kai nėra pagrindinio sutrikimo. Tokiose situacijose Pierre’o Robino seka galėjo atsirasti dėl vaisiaus padėties formuojantis kaulams, kurie vyksta pirmąjį trimestrą. Jei vaisiaus apatinis žandikaulis įstrigs krūtinkaulio dalyje, kur susikerta du apykaklės kaulai, tai neleis žandikaulio kauliui augti. Kai vaisius pradės judėti antrąjį trimestrą, žandikaulis bus neprisirišęs ir vėl pradės augti įprastu greičiu, nors jis išliks neproporcingas likusiems veido kaulams.

Vaikai, gimę su Pierre Robin Sequence, dažnai patiria maitinimo problemų kūdikystėje, ausų infekcijų ir klausos problemų. Iš šių komplikacijų didžiausia problema kyla dėl maitinimo. Dėl mažo žandikaulio kūdikis negali suformuoti sandariklio aplink krūtį ar buteliuko spenelį. Vaikas, gimęs su Pierre Robin Sequence, taip pat gali turėti gomurio plyšį, o tai reiškia, kad jis negali sudaryti neigiamo slėgio, o jam leidžiama žįsti ir išimti pieną iš spenelio. Dėl to vaikas gali patirti sunkumų priaugdamas svorio.

Laimei, vaikams, gimusiems su Pierre’o Robino sindromu, yra pagalba. „La Leche League“ yra viena didžiausių tėvų, kurių vaikai turi šį genetinį sutrikimą, rėmėjų. La Leche lygos patarėjai patars tėvams dėl įvairių prietaisų, kurie gali padėti maitinti kūdikį ir užtikrinti tinkamą mitybą. Kai vaikas sensta ir galės būti maitinamas šaukštu, tai nebebus problema.

Dažnos ausų infekcijos, susijusios su Pierre’o Robino sindromu, dažnai gali būti gydomos operacija, kurios metu į ausies kanalus įvedami vamzdeliai. Taip galima išvengti klausos praradimo, kurį dažnai sukelia dažnos ausų infekcijos. Šis gydymo metodas yra labai efektyvus ir padengtas daugeliu sveikatos draudimo polisų.
Tėvams, kurių vaikai gimė su Pierre Robin Sequence, patariama kreiptis į konsultaciją. Šis sutrikimas nėra sukeltas nieko, ką mama galėjo padaryti nėštumo metu, ir jo negalėjo išvengti. Pierre’o Robino sindromas nėra linkęs vystytis šeimose, nors yra tikimybė, kad gali atsirasti kokių nors pagrindinių sutrikimų.