Kas yra pirminė ciliarinė diskinezija?

Pirminė ciliarinė diskinezija (PCD) yra retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormalus blakstienų judėjimas žmogaus kūne. Blakstienos yra mažos, rykštę primenančios struktūros, išklojančios kvėpavimo sistemą, įskaitant plaučius, stemplę, gerklę, nosies kanalus ir ausis. Kai blakstienos veikia tinkamai, jie plaka kartu, padėdami gleivinei per kvėpavimo sistemą patekti į gerklės sritį, kad ją būtų galima pašalinti kosint. Jei blakstienos nejuda arba juda neteisingai, gleivės negali tinkamai judėti per kūną ir labai padidėja infekcijos tikimybė.

Terminas pirminė ciliarinė diskinezija vartojama daugeliui genetinių defektų, susijusių su netinkamu blakstienų judėjimu, apibūdinti. Viena sąlyga, kuri galiausiai buvo įtraukta į PCD diagnozę, yra Kartagner sindromas. Šveicarijos gydytojas Manesas Kartageneras 1933 m. nustatė simptomų grupę, apimančią lėtinį bronchitą ir sinusų infekcijas, taip pat situs inversus arba organų padėties žmogaus kūne pasikeitimą. Vėliau buvo nustatyta, kad žmonės, sergantys Kartagenerio sindromu, turi nenormalių blakstienų, ir šis sindromas vėliau buvo įtrauktas į pirminės ciliarinės diskinezijos diagnozę.

Įprastos sveikatos problemos, susijusios su PCD, yra lėtinės bronchų ir sinusų infekcijos, sunkumai pašalinant gleives iš plaučių, polinkis į ausų infekcijas ir nevaisingumas. Neretai žmonės, sergantys PCD, patiria klausos praradimą dėl lėtinių ausų infekcijų. Nevaisingumas taip pat yra problema, nors apvaisinimas in vitro gali būti naudojamas kaip alternatyvi pastojimo forma. Liga paprastai nėra mirtina, tačiau pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos daro žalą organizmui ir gali sukelti ilgalaikę žalą.

Dėl padidėjusių kvėpavimo problemų žmonėms, sergantiems pirmine ciliarine diskinezija, infekcijoms gydyti dažnai reikia antibiotikų. Didesnės dozės ir dažni antibiotikų kursai gali sukelti didesnį jautrumą vaistams atsparioms bakterijų padermėms. Antibiotikai taip pat gali nužudyti arba slopinti draugiškas bakterijas organizme, sukeldami grybelines infekcijas. Kiti įprasti PCD sergančių žmonių gydymo būdai yra gleivinės skiedikliai ir įvairios krūtinės terapijos formos. Tais atvejais, kai šie mažiau invaziniai gydymo būdai yra neveiksmingi, gali būti taikomos chirurginės procedūros.

Pirminė ciliarinė diskinezija dažnai diagnozuojama klaidingai, iš dalies dėl to, kad antrinės ligos yra tokios dažnos ir palyginti nedidelės. Kita dažnos klaidingos diagnozės priežastis yra ta, kad PCD yra toks retas. Dauguma gydytojų pradės diagnozuoti tirdami dažniau pasitaikančias ligas, tokias kaip astma ar alergijos. Norint tiksliai diagnozuoti, paprastai reikia atlikti bronchų ar nosies audinių biopsiją, kuri yra labiau invazinė procedūra. Didelis klaidingos diagnozės dažnis yra gaila, nes ankstyva diagnozė gali padėti sumažinti ilgalaikę žalą, ypač kvėpavimo sistemai, kurią sukelia lėtinės su PCD susijusios infekcijos.