Pirminė hipercholesterolemija yra genetinė būklė, kuri neigiamai veikia asmens mažo tankio lipoproteinų (MTL) cholesterolio kiekį. Tie, kuriems diagnozuota ši įgimta būklė, yra jautresni širdies ir kraujagyslių problemoms, tokioms kaip aterosklerozė, dėl pernelyg didelio MTL lygio. Pirminė hipercholesterolemija, kuri dažnai pasireiškia jauname amžiuje, reikalauja sąžiningos dietos, fizinio krūvio ir gyvenimo būdo, kad būtų išvengta komplikacijų. Šios būklės gydymui dažnai reikia vartoti vaistus, mažinančius ir reguliuojančius cholesterolio kiekį.
Asmenys, sergantys pirmine arba šeimine hipercholesterolemija, dažnai paveldi savo būklę iš vieno iš savo tėvų arba, rečiau, iš abiejų tėvų. Šeiminė hipercholesterolemija, kilusi dėl chromosomų mutacijos, dažnai pasireiškia signaliniais požymiais, kurie gali būti naudojami siekiant padėti nustatyti diagnozę, pagrįstą šeimos istorija ir vizualiu simptomų pateikimu. Diagnozei patvirtinti gali būti naudojami diagnostiniai tyrimai, įskaitant širdies streso testą ir kraujo tyrimą. Manoma, kad asmenys, kurių šeimoje buvo pirminė hipercholesterolemija, turi didesnę širdies priepuolio, širdies ligų ir insulto riziką. Šiems asmenims dažnai skatinamos aktyvios priemonės, kad būtų išvengta ligos progresavimo, komplikacijų ir ankstyvos mirties.
Sergantiesiems pirmine hipercholesterolemija po oda dažnai atsiranda riebalinių mazgelių, kurie yra gelsvos spalvos, žinomi kaip ksantomos. Šie mazgeliai dažnai būna aplink sąnarius, pvz., kelius ir alkūnes, taip pat gali atsirasti ant veido. Akyse besikaupiančios riebalinės nuosėdos, vadinamos ragenos lanku, gali sukelti akių baltymų pageltimą ir pabloginti regėjimą. Kai kuriems žmonėms, sergantiems pirmine hipercholesterolemija, gali pasireikšti lėtinis krūtinės skausmas – būklė, vadinama krūtinės angina, kuri dažnai laikoma širdies ligos vystymosi pirmtaku.
Nutukimas yra dar vienas dažnas pasireiškimas tiems, kurie serga šeimine hipercholesterolemija, išsivysto jauname amžiuje ir išlieka pastovus visą pilnametystę. Organizmo nesugebėjimas apdoroti riebiųjų medžiagų ir iš kraujotakos pašalinti mažo tankio lipoproteinus toliau skatina nutukimą ir sutrikdo medžiagų apykaitą. Nuolatinis aukštas MTL lygis kai kuriems asmenims dažnai prisideda prie itin ankstyvos aterosklerozės atsiradimo.
Pirmasis pirminės hipercholesterolemijos gydymo būdas paprastai yra dietos keitimas, siekiant sumažinti širdies ir kraujagyslių problemų riziką ir nuolatinį riebalų sankaupų kaupimąsi. Žmonės dažnai skatinami vengti tam tikrų maisto produktų, kuriuose gausu riebalų ir cholesterolio. Norint paskatinti sveiką gyvenimo būdą ir skatinti svorio metimą, rekomenduojama reguliariai mankštintis. Tiems, kurie netinkamai reaguoja į sveikos mitybos įpročius ir reguliariai mankštinasi, gali būti skiriami vaistai, padedantys sumažinti cholesterolio kiekį ir svorį. Asmenys, paveldėję ligą iš abiejų tėvų, paprastai laikomi didesne komplikacijų rizika, įskaitant širdies priepuolį ir ankstyvą mirtį.