PKU arba fenilketonurija yra būklė, kuri pasireiškia maždaug 1 iš 15,000 XNUMX žmonių. Sergantiems šiuo sutrikimu trūksta fermento fenilalanino hidroksilazės, kuri leidžia organizmui suvartotą fenilalaniną paversti aminorūgštimi tirozinu. Tirozinas padeda organizmui sintetinti baltymus, o kur jo nėra, rezultatai gali būti gana pražūtingi.
Naujagimiai reguliariai tikrinami dėl PKU, nes jei jie serga recesyviai paveldima liga, jie turi laikytis specialios dietos, kurioje yra labai mažai fenilalanino. Deja, fenilalanino yra daugumoje baltymų, tokių kaip kiaušiniai, riešutai, mėsa, krūties ar pieno pienas. Fenilalanino taip pat yra daugumoje mišinių kūdikiams. Jei vaikas, sergantis šia liga, valgys šiuos maisto produktus, jam išsivystys negrįžtamas protinis atsilikimas, todėl būtina atlikti privalomus tyrimus.
Testavimas yra gana paprastas, nors šiek tiek sunku jį stebėti naujoms mamoms. Naujagimio kulnas praduriamas, tada išspaudžiamas nedidelis kraujo kiekis ir siunčiamas į laboratoriją analizei. Laboratorijos rezultatai paprastai grįžta per kelias dienas, nes naujagimiui ir vaikui ar suaugusiam, sergančiam šiuo sutrikimu, labai svarbu laikytis mitybos apribojimų.
Pastebėsite, kad daugelyje produktų aiškiai nurodyta, ar juose yra fenilalaninų. Tokias etiketes galite pamatyti ant gazuotų gėrimų, taip pat ant supakuotų riešutų ir sūrio daugeliu atvejų. Taip pat reikia vengti daug baltymų turinčio maisto, daugumos krakmolo turinčių maisto produktų, tokių kaip bulvės ir makaronai, todėl mityba yra ribota. Kad organizmas gautų reikiamų baltymų, baltymų formulės buvo specialiai sukurtos tiems, kurie turi PKU, kad jie galėtų normaliai augti ir vystytis.
Kai moterys, sergančios šia liga, pastoja, PKU buvimas vaisiaus aplinkoje yra susijęs su įvairių tipų apsigimimais. Ypač svarbu, kad šiuo sutrikimu sergančios nėščios moterys kreiptųsi į didelės rizikos akušerį. Svarbiausia yra griežtas PKU dietos laikymasis nėštumo metu, kad būtų išvengta vaisiaus apsigimimų.
Kadangi sutrikimo paveikto asmens mityba yra ribojanti, yra daug įmonių, kurios dabar gamina PKU maisto produktus, kuriuose yra labai mažai fenilalaninų arba jų visai nėra. Šie produktai, tokie kaip kiaušinių pakaitalai, ledų pakaitalai ir įvairios sriubos ar spagečių padažai, taip pat mažai baltymų turinti duona ir makaronai, gali padėti šia liga sergančiam žmogui maitintis gana normaliai. Tačiau tokio maisto kaina gali būti brangi, ypač įmantrių pakaitalų atveju.
Laikantis tinkamos mitybos, šia liga sergantis asmuo gali tikėtis gyventi ilgą ir sveiką gyvenimą. Jo ar jos maisto pasirinkimas gali būti ribotas, tačiau paprastai PKU nesukels jokių kitų simptomų arba nesukels komplikacijų žmogui senstant.