Kas yra PKU atranka?

PKU patikra yra rekomenduojama naujagimių patikra, kurios metu gydytojas patikrina, ar kūdikis neserga fenilketonurija (PKU), retu medžiagų apykaitos sutrikimu. Šis testas įprastai atliekamas po gimimo daugelyje pasaulio regionų, dažnai per pirmąsias 24 kūdikio gyvenimo valandas. Tai viena iš naujagimių patikrų grupių, skirtų anksti nustatyti problemas, kad jas būtų galima išspręsti prieš sukeliant komplikacijų. Šias patikras naujiems tėvams siūlo pediatrai ir neonatologai, kurie taip pat gali aptarti papildomus pasirenkamus patikrinimus, kurie gali būti rekomenduojami konkrečiomis situacijomis.

Žmonės, sergantys fenilketonurija, negali apdoroti fenilalanino, svarbios aminorūgšties. Dėl to organizme kaupiasi fenilalaninas, dėl kurio išsivysto neurologinės problemos, įskaitant traukulius ir smegenų pažeidimus. Žala gali atsirasti tik per kelias savaites, todėl labai svarbu kuo anksčiau nustatyti fenilketonuriją atliekant PKU patikrą, kad būtų galima imtis priemonių jai pašalinti.

Klasikiniu būdu PKU atranka atliekama su kulno lazdele. Kūdikio kulnas nušluostomas alkoholiu ir praduriamas, kad būtų paimtas nedidelis kraujo mėginys, kurį galima paleisti fenilketonurijai patikrinti. Kartais tyrimas atliekamas su šlapimu. Jei rezultatai neigiami, kūdikiui išduodamas švarus sveikatos dokumentas, o jei jie teigiami, kūdikis siunčiamas pas medžiagų apykaitos specialistą. Gydytojas gali pateikti rekomendacijas dėl PKU valdymo, kad sumažintų riziką, kad kūdikiui atsiras neurologinių problemų.

PKU yra genetinis, o dažnis įvairiose populiacijose skiriasi. Žmonės, kurių šeimoje yra PKU, turėtų apie tai paminėti prieš PKU patikrinimą, o žmonės taip pat turėtų įsitikinti, kad jų gydytojai yra susipažinę su jų šeimos istorija apskritai. Tai gali būti naudojama norint nustatyti rizikos veiksnius, į kuriuos galima atsižvelgti rekomenduojant naujagimių patikrą.

Jei kūdikis nėra patikrintas dėl PKU atliekant PKU patikrą ir kūdikis turi tokią būklę, simptomai pasireikš per kelias savaites. Jie gali būti nešvarus kvapas, bėrimas ir neramumas. Jei tėvai pastebi savo kūdikio pokyčius, nesvarbu, ar kūdikis buvo patikrintas dėl įprastų sutrikimų, ar ne, jie turėtų kreiptis į pediatrą, kad jis įvertintų. Įvairūs dalykai gali sukelti tokius dalykus kaip asmenybės pokyčiai, bėrimai, miego įpročių pokyčiai ir kitos naujagimio problemos, todėl gydytojai paprastai mielai atlieka egzaminą, kad būtų saugūs.