Kaulų ligai pluoštinei displazijai būdingas didelis rando audinio kaupimasis kauluose. Šis rando audinys nusėda vietoje normalaus, sveiko kaulo, todėl laipsniškai susilpnėja randuoti kaulai. Dažniausiai pažeidžiami kaulai yra šlaunikaulis, blauzdikaulis, dubens kaulai, šonkauliai, žasto kaulai ir kaukolės arba veido kaulai. Šios ligos paveikti kaulai yra linkę deformuotis ir turi didelę lūžių riziką.
Skaidulinės displazijos išsivystymą sukelia GNAS1 geno, aktyvaus kaulų ląstelėse, mutacija. Dėl šios genetinės mutacijos kaulų ląstelės nusodina pluoštinį audinį, o ne sveiką kaulą. Skirtingai nuo daugelio kitų genetinių ligų, ši liga nėra paveldima. Vietoj to, mutacija vyksta spontaniškai vaisiaus vystymosi metu.
Ši kaulų liga būna dviejų formų. Monostotinės skaidulinės displazijos atveju tik vienas kaulas yra paveiktas rando audinio nusėdimo. Maždaug 70% atvejų yra tokio tipo. Sergant poliostozine pluoštine displazija, liga pažeidžia kelis kaulus. Ši ligos forma dažnai siejama su McCune-Albright sindromu, kuris, be kaulų displazijos, gali sukelti odos pažeidimus ir ankstyvą brendimą.
Dažnai žmonėms, sergantiems monostotine ligos forma, nepasireiškia jokie simptomai. Kai pažeidžiami keli kaulai, galimi tokie simptomai kaip kaulų skausmas, kaulų deformacijos ir lūžiai. Šie simptomai dažniausiai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, dažnai iki dešimties metų. Žmonėms, sergantiems poliostotine liga, taip pat gali būti sunku vaikščioti, jei pažeidžiami šlaunies, blauzdikaulio ar dubens kaulai.
Preliminari pluoštinės kaulų displazijos diagnozė paprastai atliekama remiantis tokiais simptomais kaip kaulų skausmas ir pasikartojantys kaulų lūžiai. Diagnozė patvirtinama medicininiais vaizdiniais tyrimais, tokiais kaip rentgeno spinduliai ir MRT. Šie tyrimai tiksliai nustato sergančio kaulinio audinio vietą ir bet kokias kaulų deformacijas, kurios galėjo išsivystyti.
Skaidulinė displazija yra lėtinis progresuojantis sutrikimas, kurio negalima išgydyti. Jei kas nors serga šia liga, bet nepasireiškia jokių simptomų, jis bus reguliariai tikrinamas, kad nustatytų pirminius kaulų deformacijos požymius. Tokiais atvejais gydymo nereikia, nebent prasidėtų ligos požymiai ir simptomai.
Skaidulinės kaulų displazijos gydymas apima tiek vaistus, tiek chirurgines procedūras. Vaistai apima pamidronatą ir alendronatą, kuriuos galima įsigyti pavadinimu Aredia® ir Fosamax®. Šie vaistai padeda išsaugoti sveiką kaulinį audinį ir kai kuriems žmonėms gali padidinti kaulų tankį. Dauguma žmonių šiuos vaistus vartoja per burną; jie taip pat tiekiami kaip intraveninės injekcijos žmonėms, kurie negali toleruoti geriamosios formos dėl virškinimo trakto dirginimo.
Chirurginis gydymas apima rimtų kaulų lūžių ir įtrūkimų taisymo, kaulų deformacijų korekcijos ir pažeidžiamų kaulų stabilizavimo metaliniais varžtais ir plokštelėmis procedūras. Kaulų deformacijų taip pat galima išvengti iš vidaus pritvirtinant kaulus metalinėmis atraminėmis konstrukcijomis.