Porfirija yra mažiausiai aštuonių sutrikimų grupė, paveikianti žmogaus nervų sistemą ir odą. Šie sutrikimai dažniausiai yra genetiniai, tačiau kai kurie žmonės, sergantys porfirija, gali nepajusti simptomų, nebent jie susidurs su tam tikrais veiksniais, o kiti gali niekada nepajusti simptomų. Apskaičiuota, kad JAV šia liga serga maždaug 1 iš 25,000 1 žmonių, o visame pasaulyje ja gali sirgti net 50 iš XNUMX žmonių. Paprastai tai gali būti diagnozuojama atliekant kraujo, šlapimo ir išmatų tyrimus, o kartais ir pilvo ultragarsu.
Keli tipai
Yra dvi pagrindinės porfirijos kategorijos: ūminė ir odos. Ūminiai tipai gali paveikti tiek nervų sistemą, tiek odą, o odos tipai dažniausiai paveikia tik odą. Dvi specifinės rūšys – marga porfirija ir paveldima koproporfirija – laikomos ūminėmis ir odos ligomis, nes gali paveikti ir nervų sistemą, ir odą.
Ūmus
Odos
Tiek ūmus, tiek odinis
Ūminė protarpinė porfirija (AIP)
Porphyria Ctanea Tarda (PCT)
Įvairioji porfirija
ALAD trūkumo porfirija (ADP)
Eritropoetinė protoporfirija (EPP)
Paveldima koproporfirija
Eritropoetinė protoporfirija (EPP) arba protoporfirija
Hepatoeritropoetinė porfirija (HEP)
Priežastys
Šią būklę gali sukelti klaidingų genų paveldėjimas iš vieno iš tėvų, vadinama autosomine dominuojančia porfirija, arba klaidingų genų paveldėjimas iš abiejų tėvų, vadinama autosomine recesyvia porfirija.
Fiziologiškai ši būklė atsiranda, kai organizme susikaupia per daug cheminių medžiagų grupės, vadinamos porfirinais, pavaizduotos aukščiau pilka ir mėlyna spalvomis. Žmonių organizme natūraliai yra porfirinų, tačiau jie paprastai virsta hemu – cheminiu junginiu, kuris randamas visame kūne. Hemas yra svarbus, nes jis yra didelė hemoglobino dalis, ty baltymas, leidžiantis kraujui pernešti deguonį ir anglies dioksidą visame kūne. Sergančiųjų porfirija organizmas negamina pakankamai bent vieno iš aštuonių fermentų, paverčiančių porfiriną hemu, o tai lemia porfirinų kaupimąsi.
Porfirinų kaupimasis gali sukelti įvairius simptomus, priklausomai nuo to, kur susidaro. Štai kodėl yra keletas ligos tipų. Pavyzdžiui, PCT metu porfirinai daugiausia kaupiasi kepenyse, o HEP atveju porfirinai daugiausia kaupiasi raudonuosiuose kraujo kūneliuose, kraujo plazmoje ir kaulų čiulpuose.
Viena porfirijos rūšis, PCT, paprastai yra įgyta, o ne paveldima, nors sąlygos, dėl kurių asmuo yra linkęs sirgti PCT, pasitaiko šeimose. PCT yra porfirinų kaupimasis kepenyse, kurį gali sukelti kelių skirtingų dalykų derinys, įskaitant per didelį geležies ar estrogeno kiekį organizme, kai kuriuos virusus ir paveldimą tam tikro fermento, vadinamo uroporfirinogeno dekarboksilaze (UROD), trūkumą. ).
Atakos trigeriai
Net jei žmogus serga šia liga, jis gali nejausti simptomų, nebent yra priežastis; medžiaga ar aplinkybė, kuri sukelia puolimą. Įprasti paleidikliai:
Hormonų svyravimai, ypač susiję su estrogenu. Daugelis moterų, sergančių šia liga, patiria priepuolius prieš menstruacijas, jų metu arba nėštumo metu.
Aukštas geležies kiekis.
Virusas arba infekcija, pvz., hepatitas.
Narkotikų ar alkoholio vartojimas ir galbūt rūkymas.
Kai kurie nereceptiniai vaistai, įskaitant kai kuriuos kontraceptikus, raminamuosius vaistus, barbitūratus, kai kuriuos antibiotikus, vitaminus, anestetikus ir trankviliantus.
Tačiau ataka ne visada turi žinomą sukėlėją, todėl gali būti sunku žinoti, kada ataka ateina arba kaip jai užkirsti kelią.
Simptomai
Daugumai žmonių, sergančių bet kokio tipo porfirija, simptomai nepasireiškia. Šiuo atveju tai vadinama latentine porfirija. Kai atsiranda simptomų, jie gali būti:
Ypatingas jautrumas šviesai arba jautrumas šviesai. Sergantieji šia liga dažnai yra itin alergiški saulės šviesai ir vien vaikščiodami lauke gali susirgti rimtais nudegimais ir niežtinčiomis pūslėmis. Šie nudegimai ir pūslės taip pat žinomi kaip fotodermatitas ir dažnai randai.
Šlapimas, kuris saulės šviesoje pasidaro raudonas arba purpurinis.
Edema arba vandens susilaikymas, dėl kurio atsiranda patinimas.
Žmonėms, sergantiems ūmine porfirija, gali pasireikšti visi aukščiau išvardyti simptomai, taip pat:
Traukuliai.
Paranoja, sumišimas ir nerimas.
Haliucinacijos.
Aukštas kraujo spaudimas.
Nemiga.
Vėmimas, viduriavimas ir vidurių užkietėjimas.
Stiprus raumenų, skrandžio, galūnių ir nugaros skausmas, kuris kartais sukelia silpnumą.
Pernelyg didelis prakaitavimas ir kartu su dehidratacija.
Kai kurios šios būklės rūšys, ypač ūminė protarpinė porfirija, turi simptomų, kurie gali atsirasti ir išnykti staiga, kartais be jokio žinomo sukėlėjo. Dėl to gali būti labai sunku diagnozuoti, nes diagnozei atlikti naudojami testai nustato porfirino kiekį, kuris yra ypač padidėjęs prieš priepuolį ir jo metu. Jei žmogaus lygis tarp priepuolių yra gana normalus, sunku nustatyti diagnozę. Paprastai porfirijai diagnozuoti prireikia kelių testų ciklų, nes ji dažniausiai atsiranda ir praeina, o daugelis simptomų taip pat yra kitų būklių simptomai.
Kartais panašius simptomus gali sukelti kitos sąlygos, įskaitant vadinamą pseudoporfirija. Žmonės, sergantys pseudoporfirija, dažnai yra jautrūs šviesai ir gali atsirasti niežtinčių pūslelių, kai jų oda taip pat yra veikiama šviesos. Gydytojai gali atskirti pseudoporfiriją nuo tikrosios, atlikdami kraujo ar šlapimo tyrimą.
Gydymas
Gydymas paprastai yra skirtas užkirsti kelią priepuoliams ir sumažinti porfirino kiekį organizme. Prevencinis gydymas apima:
Trigerių nustatymas ir vengimas.
Streso mažinimas.
Dėvėti apsaugos nuo saulės priemones ir užsidengti eidami į lauką.
Greitai pasirūpinkite ligomis ir infekcijomis.
Tinkama mityba ir daug angliavandenių turinčios dietos laikymasis. Didelis angliavandenių kiekis gali apriboti porfirino gamybą.
Kiti gydymo būdai yra skirti sumažinti porfirino kiekį organizme. Tai galima padaryti tiesiogiai pašalinus porfirinus arba stengiantis, kad organizmas gamintų mažiau porfirino. Šios gydymo rūšys apima:
Chlorokvinas ir kiti vaistai nuo maliarijos. Nors šie vaistai paprastai vartojami maliarijos profilaktikai arba gydymui, jie gali absorbuoti porfiriną ir padėti organizmui jo greičiau atsikratyti.
Beta karotino papildai. Jei šie papildai vartojami ilgai, jie gali padėti padidinti odos toleranciją šviesai.
Flebotomija arba kraujo paėmimas. Taip iš organizmo pašalinama geležis, o tai laikinai sumažina porfirino gamybą.
Intraveniniai (IV) skysčiai, ypač cukrus ir kiti angliavandeniai. Tai padeda apriboti porfirino gamybą.
IV hemo pakaitalai, tokie kaip Panhematin®.
Daugumai žmonių, sergančių šia liga, priepuolių metu taip pat skiriami skausmą malšinantys vaistai, o prireikus – psichiatrinis gydymas. Dar šeštajame dešimtmetyje šia liga sergantys žmonės buvo gydomi elektrošoko terapija, tačiau tai nebėra rekomenduojamas gydymas.
Istorijos ir kultūros nuorodos
Žmonės spėlioja, kad porfirija sirgo kelios žinomos istorinės asmenybės, įskaitant „išprotėjusį“ karalių George’ą III, kuris per Amerikos revoliuciją valdė Jungtinę Karalystę. Nors ši teorija buvo išpopuliarinta ir netgi įtraukta į filmą Karaliaus Jurgio beprotybė, įtikinamų įrodymų nerasta. Jurgio III proproproanūkiui, Glosterio princui Williamui, septintojo dešimtmečio pabaigoje buvo diagnozuota marga porfirija. Kiti psichiatrai spėja, kad dailininkas Vincentas van Goghas ir jo brolis taip pat galėjo sirgti šia liga.
Porfirija taip pat buvo pasiūlyta kaip vampyrų ir vilkolakių legendų vystymosi paaiškinimas, nes ji sukelia vampyrų jautrumą šviesai ir kartais sukelia psichinius sutrikimus, dėl kurių elgiasi neracionalus elgesys.
Papildomi ištekliai
Svetainės
www.porphyriafoundation.com – išsami informacija apie konkrečias porfirijas, taip pat gydymą ir pagalbą tiems, kurie serga šia liga.
http://emedicine.medscape.com — General information and a diagram of heme production.
www.mayoclinic.com – plati šios būklės apžvalga, įskaitant priežastis, simptomus ir gydymą.
http://digestive.niddk.nih.gov — General information about the illness as well as specific information about the enzymes involved in porphyrin conversion.
www.ncbi.nlm.nih.gov – priežasčių, simptomų, rizikos veiksnių, gydymo būdų ir komplikacijų apžvalga.
Vaizdo įrašai
1 vaizdo įrašas – šia liga sergančio asmens šlapimas saulėje keičia spalvą.
2 vaizdo įrašas – bendra informacija apie šią būklę ir hemo konversiją.
3 vaizdo įrašas. Daugiau informacijos su iliustracijomis.