Porfirija cutanea tarda yra dažniausiai pasitaikantis fermentų trūkumo tipas, klasifikuojamas kaip porfirija. Jį sukelia nepakankamas uroporfirinogeno III dekarboksilazės arba UROD, koduojančios penktąjį fermentą, reikalingą hemo, svarbios žmogaus fiziologijos molekulės, gamybai. Hemas yra hemoglobino molekulės, pernešančios deguonį visame krauju, dalis. Porphyria cutanea tarda būdingas jautrumas saulės šviesai, todėl, kai yra per daug saulės, oda susidaro pūslės.
Nors porfirija cutanea tarda pasireiškia dažniau nei kitos porfirijos rūšys, ji yra labai reta ir pasireiškia tik vienam iš 25,000 80 žmonių. Apie XNUMX% atvejų yra atsitiktiniai arba nepaveldimi. Be to, sutrikimas dažnai būna besimptomis.
Dėl padidėjusio jautrumo šviesai pūslės šia liga sergantiems pacientams dažniausiai pažeidžia veidą, blauzdas, dilbius. Jie gyja lėtai ir dažnai randai. Kai kuriems pacientams jautrumas šviesai pasireiškia ne pūslėmis, o hiperpigmentacija ar odos patamsėjimu, arba hipertrichoze, nenormaliu plaukų augimu, dažnai ant veido. Pacientams, kurie nėra paveldėję šios ligos, dažnai atsiranda kepenų uždegimas ir randai.
Sporadinė porfirija cutanea tarda skiriasi nuo paveldimos ligos tuo, kad UROD genas nerodo mutacijų. Atvirkščiai, organizmas turi neįprastai didelį hemo, taip pat fermentų, dalyvaujančių hemo gamyboje, poreikį. Porphyria cutanea tarda rizikos veiksniai yra alkoholizmas, per didelis geležies ar estrogenų kiekis, hepatito C infekcija, vėžys ir hemochromatozės baltymo arba HFE geno mutacijos. Šie rizikos veiksniai taip pat gali paaštrinti ligą žmonėms, turintiems paveldėtą UROD geno mutaciją.
Paveldima arba šeimyninė porphyria cutanea tarda kartais vadinama I tipu, o sporadinė veislė priskiriama II tipui. Rečiausias potipis, III tipas, rodo šeimos modelį, nes yra paveiktas daugiau nei vienas šeimos narys, tačiau nėra UROD geno mutacijos. Tokiu atveju genetinis veiksnys gali būti HFE genų mutacijos.
Porphyria cutanea tarda paprastai diagnozuojama atliekant šlapimo tyrimą, kuriame atskleidžiamas didelis uroporfirinogeno kiekis. Jei laboratoriniais tyrimais ligos požymių nenustatyta, tačiau pacientas jaučia jos simptomus, dažnai diagnozuojama pseudoporfirija. Ši būklė nėra gerai suprantama, tačiau ją gali sukelti alerginė reakcija į vaistus arba per didelis ilgųjų bangų ultravioletinių (UVA) spindulių poveikis, pavyzdžiui, įdegio kabinoje.
Porphyria cutanea tarda yra lėtinė liga, kurios gydymas nėra žinomas, todėl gydymas skirtas simptomams palengvinti. Pacientams patariama vengti alkoholio, maisto, kuriame gausu geležies, saulės spindulių ir estrogenų. Gydymas taip pat gali apimti hepatito C gydymą, jei reikia, kraujo nuleidimą, siekiant sumažinti geležies kiekį organizme, ir vaistus su chlorokvinu, taip pat vartojamu maliarijos gydymui ir profilaktikai.