Preimplantacinė genetinė diagnostika (PGD) yra procedūra, naudojama embrionams tikrinti apvaisinimo in vitro (IVF) proceso metu. Nors ši procedūra taikoma ne visiems IVF pacientams, daugelis renkasi šią procedūrą, nes ji leidžia jiems atrinkti sveikiausius embrionus perkėlimui, o tai padidina sveiko kūdikio tikimybę. Ši procedūra pirmą kartą buvo atlikta 1988 m., ir nuo to laiko ji gerokai patobulėjo.
PGD taip pat vadinamas priešimplantaciniu genetiniu patikrinimu (PGS) arba tiesiog „embrionų patikra“. Tai gali būti atliekama su vienu oocitu arba žmogaus kiaušiniu arba su embrionu. Norint atlikti šią procedūrą, kiaušinio ar embriono mėginys yra kruopščiai biopsija ir tada atliekamas genetinis patikrinimas. Po patikrinimo gydytojas gali nustatyti sveikiausius embrionus ir rekomenduoti vieną ar kelis perkelti į paciento gimdą.
Yra dvi pagrindinės priežastys atlikti PGD. Pirmasis yra poros, kuri yra linkusi į genetines ligas, atveju. Pavyzdžiui, jei motina žino, kad ji serga hemofilija, ji gali pasirinkti PGD ir neimplantuoti embrionų, kurių ligos testas yra teigiamas. Taikant jo procedūrą galima patikrinti daugybę genetinių ligų, įskaitant Hantingtono ligą, trapų X sindromą ir cistinę fibrozę, be kitų.
PGD taip pat atliekama siekiant ištirti aneuploidiją – neįprastą chromosomų skaičių, galintį sukelti medicininių problemų; vyresnio amžiaus motinoms padidėja aneuploidijos rizika. Trisomijos atveju kažkas turi tris chromosomas, kuriose turėtų būti pora, o monosomijos atveju yra viena chromosoma, o ne pora. Aneuploidija gali sukelti daugybę apsigimimų, o jos tyrimai gali padėti žmonėms pašalinti embrionus, kurie gali turėti tokių apsigimimų.
Dėl PGD kyla daug etinių problemų. Nors tai neleidžia tėvams pasirinkti „dizaino kūdikių“, tačiau nustatomos situacijos, kai tėvai gali pasirinkti išmesti embrionus, kurie yra linkę į vėžį, kurtumą, aklumą ir kitas sąlygas, kurios nebūtinai yra mirtinos, atsižvelgiant į tai, kaip su jais elgiamasi. . Kai kurie bioetikai nerimauja, kad ši procedūra sukuria situaciją, kai žmonės gali vertinti kai kurias gyvybės formas, o ne kitas. Tai taip pat leidžia žmonėms pasirinkti, ar vaikinai ar moterys – dar viena praktika, kuri nekelia ginčų, o kai kurie etikai rekomenduoja laikytis griežtų PGD naudojimo reprodukciniuose sprendimuose, dėl kurių kilo daugiau diskusijų.
PGD turi keletą labai neabejotinų pranašumų. Pavyzdžiui, kai kurie embrionai nesugebės vystytis dėl didelių genetinių defektų, o tų embrionų pašalinimas padidina sveiko nėštumo tikimybę. Tėvai taip pat gali panaudoti atrankos metu įgytas žinias, kad informuotų apie savo vaikų sveikatos sprendimus, o tai gali sumažinti papildomų IVF ciklų poreikį, padidindama galimybę pagimdyti kūdikį.
PGD, žinoma, nėra nepriekaištinga. Galima nepastebėti genetinių defektų, priklausomai nuo to, kuriai ląstelei atliekama biopsija, arba klaidingai diagnozuoti defektus. Kai kurie medicinos specialistai taip pat nerimauja, kad tai gali trukdyti embriono vystymuisi, nes tai apima ląstelės pašalinimą kritiniame embriono vystymosi etape.