Kas yra priešimplantacinė genetinė patikra?

Priešimplantacinė genetinė patikra – tai medicininis apvaisinto embriono tyrimas, siekiant patikrinti, ar nėra genetinių sutrikimų požymių prieš atliekant implantaciją. Tai leidžia gydytojui išvengti embrionų, turinčių sunkių genetinių sutrikimų, implantavimo. Ši praktika pradėjo vystytis tobulėjant pagalbinei apvaisinimo technologijai ir genetikai, todėl ji tapo prieinama daugeliui porų, ieškančių pagalbos dėl nėštumo.

Iš esmės genetinės patikros prieš implantaciją tikslas yra sumažinti riziką porai. Jei genetinis sutrikimas gali sukelti persileidimą, gydytojas nenori implantuoti embriono, nes dėl to motina gali pastoti, be atlygio už kūdikį. Susirūpinimą kelia ir sunkūs su gyvybe nesuderinami genetiniai sutrikimai; kūdikis gali gyventi tik kelias dienas ar savaites po gimimo, o tėvai gali to nenorėti.

Atranka taip pat gali padėti tėvams išvengti selektyvaus aborto, kai jie pasirenka abortą gavę vaisiaus diagnozę, rodančią rimtų būsimų sveikatos problemų. Paprastai tai atsitinka, kai vaisiui pasireiškia aneuploidijos požymiai, nenormalus chromosomų skaičius. Priklausomai nuo dalyvaujančių chromosomų ir nuo to, ar kūdikis turi per daug ar per mažai, tai gali sukelti sunkių genetinių sutrikimų. Kitais atvejais vaikas gali gimti su negalia, kurios tėvai nesijaučia pajėgūs valdyti.

Atliekant genetinę patikrą prieš implantaciją, gydytojai gali patikrinti aneuploidiją, genetines sąlygas, kurios, kaip žinoma, yra poros šeimos istorijos problema, ir specifines genetines anomalijas, kurias gali turėti asmuo. Tikslas gali būti neleisti implantuoti embriono, kuris turės genetinę būklę, arba išvengti kūdikio, kuris bus nešiotojas. Atranka taip pat gali būti naudojama žmogaus leukocitų antigeno (HLA) suderinamumui patikrinti, siekiant išsiaiškinti, ar kūdikis gali paaukoti kamienines ląsteles iš virkštelės kraujo kitam broliui ir seseriai.

Priešimplantacinė genetinė patikra apima keletą sudėtingų bioetikos klausimų. Bioetikai paprastai sutaria dėl bandymų saugumo, siekiant išvengti didelės rizikos nėštumo arba situacijų, kai gydytojas implantuoja embrioną, kuris greičiausiai nesubręs. Jie skirstomi tokiomis temomis kaip genetinės patikros naudojimas lyties atrankai arba negalioms, kurios nėra nesuderinamos su gyvenimu, pašalinimas. Pavyzdžiui, tėvai gali pasirinkti neimplantuoti embriono su genais, susijusiais su kurtumu. Kai kurie neįgaliųjų teisių gynėjai reiškia susirūpinimą, kad ši technologija gali panaikinti kai kurias negalias ir sumažinti žmonių įvairovę.

Dėl bioetikos problemų dauguma klinikų prašo savo pacientų konsultuotis prieš atliekant genetinę patikrą prieš implantaciją, kad įsitikintų, jog jie supranta procedūrą ir apgalvojo pasekmes.