Kas yra Progerija?

Progerija yra įgimtas sutrikimas, dėl kurio sergantysis, atrodo, labai greitai sensta. Šis terminas gali būti vartojamas apibūdinti bet kokią ligą, kurios simptomai primena pagreitintą senėjimo procesą, tačiau siauresne prasme jis žymi Hutchinson-Gilford Progeria sindromą. Pirmą kartą jį aprašė Anglijoje XIX amžiaus pabaigoje gydytojai Jonathanas Hutchinsonas ir Hastingsas Gilfordas.

Labai reta liga, progerija, kenčia nuo vieno iš keturių milijonų iki vieno iš aštuonių milijonų vaikų, ir šiuo metu nėra žinomo gydymo. Ja serga abiejų lyčių ir visų etninių grupių vaikai. Sergančiųjų gyvenimo trukmė labai trumpa ir retai gyvena ilgiau nei 16 metų. Seniausiam šia liga sergančiam pacientui buvo 29 metai.

Nors kitus „pagreitinto senėjimo“ sutrikimus sukelia sutrikusi dezoksiribonukleino rūgšties (DNR) atstatymo organizmo ląstelėse veikla, progeriją sukelia baltymo, žinomo kaip laminas A, mutacija, dėl kurios ląstelės branduolys pakeičiamas. Šiuo metu manoma, kad progerija atsiranda dėl genų mutacijos, atsirandančios maždaug pastojimo metu arba netrukus po jo. Šiuo metu nežinomas mechanizmas, dėl kurio netinkamai suformuotas branduolys sukelia pagreitintus senėjimo simptomus.

Vaikas, sergantis progerija, pradės rodyti simptomus praėjus maždaug 18–24 mėnesiams po gimimo. Dėl šios būklės pacientai atrodo per anksti seni, slenka plaukai, susiraukšlėja oda ir silpna kaulų struktūra. Dantys dažnai pasirodo lėtai ir gali visai nepasirodyti. Vaikai taip pat turi ribotą augimą ir jiems būdingi maži veidai su suspaustais bruožais.

Progerija taip pat sukelia medicinines problemas, paprastai susijusias su vyresnio amžiaus žmonėmis, dažniausiai širdies ir kraujagyslių ligomis. Širdies priepuolis ar insultas yra pagrindinė sergančiųjų šia liga mirties priežastis. Įdomu tai, kad tam tikros vyresnio amžiaus žmonėms būdingos sąlygos, tokios kaip vėžys ir Alzheimerio liga, nėra progerijos simptomai.

Progerijos tyrimų fondas yra ne pelno siekianti organizacija Jungtinėse Valstijose, siekianti atrasti šio sutrikimo gydymą. Kadangi širdies ligos yra pagrindinė mirties priežastis visame pasaulyje, gydymo nuo progerijos kūrimas gali būti naudingas ne tik baigiant kančias ir pailginant sergančių vaikų gyvenimo trukmę. Be to, laminato A defektai gali būti atsakingi už normalų senėjimą ir pagreitėjusius senėjimo simptomus.