Kas yra Proteus sindromas?

Proteus sindromas yra labai reta įgimta būklė, sukelianti nenormalų odos, kaulų ir riebalinio audinio augimą. Apskaičiuota, kad bet kuriuo metu šia liga serga mažiau nei 200 žmonių visame pasaulyje, nors gali būti, kad papildomi atvejai nėra diagnozuojami, nes simptomai yra per silpni. Manoma, kad ši būklė yra genetinio mozaikizmo tipas, būklė, kurią sukelia kai kurių kūno ląstelių anomalijų išsivystymas, ir tai paaiškina, kodėl Proteus sindromas yra unikalus kiekvienam pacientui ir pasireiškia įvairiais būdais.

Vienas iš žinomų Protėjaus sindromu sergančių žmonių buvo Josephas Merrickas, dar žinomas kaip dramblys. Jo būklė buvo labai sunki, ji pasireiškė susuktais, dantytais kaulais, odos ataugomis ir dideliais navikais. Daugeliui Proteus sindromu sergančių pacientų atsiranda navikų, susijusių su šia būkle, kartu su kraujotakos sutrikimais, susijusiais su venų apsigimimais. Kai kuriais atvejais kraujagyslių išsigimimas gali sukelti sunkų paciento sužalojimą arba mirtį.

Šią būklę pirmą kartą suskirstė į kategorijas ir aprašė gydytojas Michaelas Cohenas 1979 m. Jis pavadintas graikų dievo Protėjaus vardu, kuris sugebėjo pakeisti savo formą, kad atspindėtų laipsniškus fizinius pokyčius, atsirandančius pacientams, sergantiems Proteusu. Paprastai pacientas pradeda fiziškai normaliai, o vėliau vystosi nenormaliai, pasireiškęs asimetrišku augimu, kuris gali pasireikšti įvairiais būdais – nuo ​​kaulų ataugų iki odos atvartų atsiradimo.

Proteuso sindromo sunkumas yra gana įvairus. Kai kurie pacientai kenčia tik lengvai ir gali gyventi gana įprastą gyvenimą, o kiti kenčia didelius skausmus ir sveikatos problemų dėl kūno pokyčių. Būklės diagnozė paprastai atliekama po kruopštaus paciento įvertinimo, atmetus bet kokias kitas galimas būklės priežastis; Kadangi Proteus sindromas yra susijęs su mozaika, ne visada galima diagnozuoti genetinius tyrimus, nes kai kurios kūno ląstelės bus normalios, o kitos mutavusios.

Proteus sindromas nėra išgydomas, bet jį galima gydyti. Būklės valdymas visų pirma skirtas sutrikimo simptomų pašalinimui. Pavyzdžiui, navikai bus pašalinti, o chirurginiai metodai gali būti naudojami nenormaliam kaulų ir odos augimui susidoroti. Kai kurie pacientai taip pat vartoja vaistus, kad sumažintų su šia būkle susijusį skausmą ir gydytų uždegimus bei infekcijas, kurios gali atsirasti dėl Proteus sindromo.