Pseudopseudohipoparatiroidizmas, taip pat žinomas kaip pseudoPHP arba PPHP, yra retas paveldimas sutrikimas, kurį sukelia nenormalus atsakas į prieskydinės liaukos hormoną. Šią ligą gali sukelti įvairios geno, esančio dvidešimtoje chromosomoje, mutacijų. Pacientams, sergantiems pseudoPHP, paprastai išsivysto paveldima Albrighto osteodistrofija (AHO), kuri sukelia kaulų struktūros ir fizinės išvaizdos anomalijas. Skirtingai nuo pacientų, sergančių pseudohipoparatiroidizmu (PHP), pacientams, sergantiems pseudoPHP, mineralų kalcio ir fosforo kiekis kraujyje nenukrypsta.
Geno, vadinamo guanino nukleotidą surišančio baltymo alfa stimuliuojančio aktyvumo polipeptidu 1 (GNAS-1), mutacijos sukelia pseudopseudohipoparatiroidizmą. Įvairios šeimos, kenčiančios nuo ligos, parodė skirtingas specifines šio geno mutacijas. Dėl pakitusios GNAS-1 dezoksiribonukleino rūgšties (DNR) sekos atsiranda nenormalus ląstelių atsakas į prieskydinės liaukos hormoną.
Pacientams, sergantiems pseudopseudohipoparatiroidizmu, paprastai išsivysto būklė, vadinama AHO. Dažnai šie pacientai turi būdingą išvaizdą, įskaitant apvalų veidą, žemą ūgį ir nutukimą. Paprastai visame kūne atsiranda nenormalių kalcifikacijos nuosėdų, o šis procesas taip pat žinomas kaip heterotopinis kalcifikacija. Be to, pacientams, sergantiems AHO, gali būti kaulų deformacijų, įskaitant trumpus ketvirtąjį ir penktąjį pirštus, ir rankų kaulų išlinkimus. Kartais pacientams, sergantiems AHO, sutrinka uoslė ir skonis.
PHP yra terminas, naudojamas apibūdinti ligas, kurias sukelia kitos GNAS-1 mutacijos. Skirtingai nuo pacientų, sergančių pseudoPHP, šių pacientų kalcio ir fosfato kiekis kraujyje yra nenormalus. Kai kuriems pacientams, sergantiems PHP, taip pat būdingi fiziniai AHO radiniai.
Nepaisant to, kad pseudopseudohipoparatiroidizmu sergančių pacientų reakcija į prieskydinės liaukos hormoną yra nenormali, jų kraujyje paprastai būna normalus kalcio ir fosfato kiekis. Tai buvo šiek tiek netikėta mokslininkams, kurie iš pradžių tyrė ligą, nes prieskydinės liaukos hormonas atlieka svarbų vaidmenį stebint šių mineralų kiekį organizme. Dėl šios priežasties jie ligą pavadino pseudoPHP, nes ji turi tam tikrų PHP savybių, tačiau neturi įtakos mineralų kiekiui organizme kraujyje.
Nesvarbu, ar pacientui išsivysto pseudoPHP ar PHP, gali priklausyti nuo to, iš kurio iš tėvų asmuo paveldėjo mutavusią GNAS-1 kopiją. Šis genetinis reiškinys žinomas kaip įspaudimas. Pacientėms, kurioms iš motinų buvo suteiktas mutavęs genas, atsiranda problemų dėl kalcio ir fosfatų kiekio kraujyje, nes motinos genas suaktyvėja inkstuose – organuose, kurie reaguoja į prieskydinės liaukos hormoną ir gali keisti mineralų kiekį kraujyje. Priešingai, pacientai, kurie gavo mutavusį geną iš savo tėvų, neturi problemų dėl mineralų kiekio kraujyje, nes nepakitusi motinos GNAS-1 kopija yra aktyvuojama inkstuose.