Retto sindromas yra retas sutrikimas, dažniausiai pasireiškiantis mergaitėms. Sindromo atvejus pirmą kartą aprašė Andreasas Retas 1966 m., o apie kitus atvejus buvo pranešta devintajame dešimtmetyje, todėl medicinos bendruomenėje plačiai pripažintas Retto sindromas. Ši būklė yra su lytimi susijęs sutrikimas, susijęs su X chromosomos paklaidomis. Ji daug dažniau pasitaiko mergaitėms nei berniukams, visų pirma todėl, kad vyriškos lyties vaisiai, sergantys Retto sindromu, paprastai miršta prieš gimdami.
Ši neurologinio vystymosi būklė nėra paveldima, o ją sukelia vaisiaus vystymosi sutrikimai, dėl kurių atsiranda X chromosomos anomalija. Labai retais atvejais motina, serganti nesunkia liga ir besimptomė, gali perduoti kūdikiui pažeistą X chromosomą, o tai gali sukelti paveldimą Retto sindromo atvejį. Genetiniai tyrimai gali patvirtinti Retto sindromo diagnozę, nors simptomų paprastai pakanka, kad gydytojas galėtų patikimai diagnozuoti.
Yra keturi šios būklės etapai. Ankstyvojo vystymosi metu vaikas yra normalus, pasiekia numatytus vystymosi etapus ir elgiasi taip, kaip tikimasi. Tačiau ankstyvoje fazėje vaikas pradeda patirti raumenų koordinavimo problemų ir gali rodyti ankstyvus autizmo požymius. Ankstyvoji Retto sindromo fazė paprastai pasireiškia nuo 18 iki XNUMX mėnesių amžiaus, todėl iš pradžių liga gali būti nediagnozuota, nes simptomai yra subtilūs.
Greitoje destrukcinėje fazėje pacientas pradeda patirti didelių vystymosi ir neurologinių problemų, įskaitant rankų, pėdų ir galvos augimo sulėtėjimą. Pacientui gali išsivystyti širdies veiklos sutrikimai, traukuliai, raumenų silpnumas, kvėpavimo sutrikimai, skoliozė, didėjantis koordinacijos trūkumas ir elgesio sutrikimai. Kai kurie pacientai išlieka neverbaliniai.
Plato fazės metu pacientas pasiekia gana stabilų tašką, be papildomos degeneracijos ar progresavimo. Galiausiai, vėlyvoje Rett sindromo motorinio pablogėjimo fazėje, pacientas pradeda patirti rimtų judėjimo problemų. Šios fazės metu pažinimas gali šiek tiek pagerėti.
Retto sindromas negali būti išgydytas, tačiau yra gydymo būdų, kurie gali būti naudojami būklei valdyti ir paciento patogumui. Gydymas yra susijęs su simptomų gydymu, kai jie atsiranda, ir paciento profesinės, fizinės ir psichologinės terapijos teikimu, siekiant pagerinti socializaciją ir motorinius įgūdžius. Retto sindromo sunkumas gali skirtis, kaip ir daugelio genetinių būklių atveju, priklausomai nuo individualių paciento skirtumų. Kai kurie pacientai yra labai sutrikę, o kiti gali mėgautis normalia veikla; visais atvejais terapija gali padėti pacientui gyventi aktyvesnį ir laimingesnį gyvenimą.