Robinow sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kai pacientai turi nykštukiškumo požymių ir veido struktūros anomalijų. Šie pacientai turi įvairių skeleto deformacijų. Vaikystėje pacientų veido bruožai gali būti panašūs į vaisiaus. Jie gali turėti mažas rankas ir pėdas, susiliejusius slankstelius ir lytinių organų defektus.
Pirmą kartą 1969 m. aprašė Meinhardas Robinovas ir kolegos Frederic Silverman ir Hugo Smith, Robinow sindromas yra autosominis genetinis sutrikimas. Autosominė reiškia chromosomas, kurios yra tiek vyrams, tiek moterims. Ši liga gali būti paveldima iš motinos arba tėvo ir nėra susijusi su lytinėmis chromosomomis.
Robinow sindromas gali būti autosominis recesyvinis, kai vaikui buvo perduotos dvi geno kopijos, arba autosominis dominuojantis, kai pacientui reikia tik vienos geno kopijos, kad pasireikštų ligos požymiai. Pacientams, sergantiems autosominiu recesyviniu Robinow sindromu, simptomai yra sunkesni, todėl šią ligos formą lengviau diagnozuoti. Šie pacientai dažniausiai yra žemo ūgio, dažniau turi susiliejusius slankstelius juosmens srityje, gali būti susiliejusių šonkaulių.
Autosominis recesyvinis pacientas taip pat gali turėti labai susigrūdusius dantis ir apverstą V formos viršutinę lūpą. Mokslininkai nustatė, kad ROR2 geno mutacija 9 chromosomoje yra recesyvinio Robinow sindromo priežastis. ROR2 genas dalyvauja skeleto augime ir vystymesi.
Mokslininkai dar nenustatė geno, atsakingo už autosominę dominuojančią Robinow sindromo formą. Dominuojanti forma yra dažnesnė, o šiuo sutrikimu sergantys pacientai gali turėti labai vidutinio sunkumo simptomus ir gali būti normalaus ūgio. Jie vis dar gali turėti šiam sutrikimui būdingų veido bruožų, tačiau jie gali būti ne tokie pastebimi kaip recesyvinės formos. Dėl to gydytojui sunkiau diagnozuoti autosominę dominuojančią formą.
Norėdami diagnozuoti šį sutrikimą, gydytojas turės atlikti pilną fizinę paciento apžiūrą. Rentgeno spinduliai gali būti atliekami norint įvertinti bet kokius skeleto sutrikimus, tačiau kiekvienas pacientas gali turėti tik kai kuriuos ligos požymius. ultragarsinis tyrimas nėščiai moteriai, kuri gali būti nešiotoja, leidžia gydytojui diagnozuoti recesyvinę Robinow sindromo formą 19 nėštumo savaitę.
Pacientams, sergantiems autosomine dominuojančia forma, gali būti vidutinio sunkumo lytinių organų anomalijų. Jie vis dar gali būti vaisingi ir gali turėti vaikų, tačiau yra tikimybė, kad sutrikimas bus perduotas kitai kartai. Genetinis konsultavimas ir visų dominuojančios ir recesyvinės formos padarinių supratimas turėtų padėti šiems pacientams, norintiems turėti vaikų.