Rubinstein-Taybi sindromas yra būklė, kurią septintajame dešimtmetyje pirmą kartą nustatė dr. Jackas Rubinsteinas ir Hooshangas Taybis. Iki jo identifikavimo nebuvo manoma, kad tai yra susijusių sąlygų rinkinys, pateisinantis individualų vardą. Šiandien ši liga yra geriau žinoma kaip liga, pasireiškianti gimimo metu, paveikianti intelektą, išvaizdą, vystymosi modelius ir galbūt įvairiais būdais paveikianti sveikatą.
Ryškiausias Rubinstein-Taybi sindromo bruožas yra unikali veido išvaizda. Tai apima mažesnę galvą, mažą burną, didesnę nosį ir žemyn nukreiptas akis. plaukų linija gali nusitęsti iki kaktos, o šia liga sergančių vaikų gomurys gali būti daug mažesnis nei vidutinis. Didieji pirštai ir nykščiai dažnai taip pat yra platūs ir gali būti ne tokie tiesūs kaip įprastai.
Nors kiekvieno Rubinstein-Taybi sindromu sergančio vaiko veido, nykščio ir didžiojo piršto išvaizda yra labai panaši, gali būti labai didelių skirtumų, susijusių su kitomis problemomis. Dauguma vaikų, sergančių šia liga, yra nuo lengvo iki vidutinio atsilikimo ir gali patirti įvairių vėlavimų, kurie turi įtakos kalbai, maitinimui ir motoriniams įgūdžiams. Daugelis vaikų taip pat turi tam tikrų akių problemų, tačiau konkretus jų tipas gali skirtis priklausomai nuo vaiko.
Rimtesnis yra širdies defektų paplitimas, kai kuriems iš jų gali prireikti operacijos kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje. Iš su šiuo sindromu susijusių būklių didžiausią įtaką išgyvenamumui gali turėti širdies defektų buvimas. Atsižvelgiant į tai, daugelis vaikų, sergančių šia liga, gerai gyvena iki pilnametystės.
Yra daug kūdikių, kurie turi tokius aiškius Rubinstein-Taybi sindromo požymius, kad jiems diagnozuojama labai anksti. Kiti negauna diagnozės, kol jiems nėra beveik 2 metų ar vyresni. Ypač anksti sunku pasakyti, ar veido išvaizda labai skiriasi, tačiau vėliau tai tampa aiškesnė kūdikystėje ir atsiranda kitų vėlavimo ar problemų įrodymų. Reikėtų pabrėžti, kad šios kitos problemos ar delsimas tikrai priklauso nuo vaiko, ir ne visi vaikai, turintys šį sindromą, turi tokius pačius simptomus, nors dauguma jų yra panašūs vienas į kitą.
Apie Rubinstein-Taybi sindromą nežinoma, kas jį sukelia. Iki šiol genetiniai tyrimai neįrodo, kad jis turi genetinę ar paveldimą kilmę, ir yra labai mažai pranešimų, kad daugiau nei vienas asmuo toje pačioje šeimoje tai turi. Tai neatmeta, kad būklė gali būti chromosominė, tačiau kol kas nėra aiškaus paaiškinimo.
Aiškiau, kad vaikams, sergantiems Rubinstein-Taybi sindromu, reikės daug paramos. Fizinės, profesinės ir kitos edukacinės terapijos galėtų būti naudingos kompensuojant ankstyvojo vystymosi iššūkius. Vaikams tobulinant mokyklą reikia papildomos pagalbos, o daugumai vaikų trūksta intelekto lygio, kurio reikia norint įgyti visą vidurinį išsilavinimą. Vietoj to rekomenduojama palaikomoji pagalba, kuri leistų šiems vaikams mokytis ir tobulėti pagal savo galimybes, o pagalba turėtų apimti paramą tėvams ir šeimos nariams.