Kas yra Saethre-Chotzen sindromas?

Saethre-Chotzen sindromas (SCS) yra sutrikimas, kurio simptomus sukelia priešlaikinis kaulų susiliejimas kaukolėje. Dėl to veidas gali atrodyti asimetriškas dėl įvairių priežasčių. Tai gana reta, nors kai kurie gydytojai įtaria, kad tai gali būti dažniau nei manoma; jo simptomai gali būti tokie lengvi, kad gali likti nediagnozuoti. Panašu, kad SCS vienodai paveikia berniukus ir mergaites – ir visas rases – ir, nors ir retai, jis yra labiausiai paplitęs iš grupės sindromų, susijusių su kaukolės kaulų susiliejimu.

Saethre-Chotzen sindromas pavadintas daktaro Fritzo Chotzeno ir daktaro Haakono Saethre vardu. Saethre 1930 m. parašė straipsnį, kuriame apibūdino Norvegijos moters ir dviejų jos vaikų sindromą. Chotzenas iš Vokietijos 1931 m. aprašė panašių savybių šeimą.

Pacientų, sergančių Saethre-Chotzen sindromu, dar žinomu kaip 3 tipo akrocefalosindaktilija, akys dažnai būna per toli viena nuo kitos ir atrodo išsipūtusios dėl negilių akiduobių. Akys taip pat dažnai sukryžiuotos. Nosis gali atrodyti smaili ir dažnai sakoma, kad ji primena snapą, o ausys dažnai yra mažesnės nei įprastai ir yra žemiau nei įprastai ant galvos. Viršutinis žandikaulis neišsivysto iki galo, o plaukų linija prasideda labai žemai nuo kaktos. Nors dauguma simptomų yra susiję su veidu ir kaukole, šis sindromas taip pat gali sukelti rankų ir kojų pirštų diržus.

Be fizinių ypatybių, pacientai, sergantys SCS, paprastai yra normalaus intelekto, nors kartais pasitaiko nedidelio protinio atsilikimo. Pacientai, sergantys SCS, paprastai būna trumpesni nei vidutiniai, tačiau jų gyvenimo trukmė yra įprasta. Pats sindromas negydomas, nors kai kuriems pacientams gali prireikti operacijos, kad būtų pakeisti kai kurie jų veido bruožai, ypač jei akys yra stipriai pažeistos. Jei operacija yra būtina, ji greičiausiai įvyks, kol pacientas yra jaunas, paprastai nuo 9 iki 12 mėnesių amžiaus.

Saethre-Chotzen sindromas yra paveldima liga. Tik vienas iš tėvų turi nešioti ligą, kad vaikas ją paveldėtų. Tai reiškia, kad yra 50 procentų tikimybė, kad vienas iš tėvų perduos ligą savo vaikui. Nors anksčiau SCS buvo dažnai painiojamas su panašiais sindromais, paprastas kraujo tyrimas dabar gali tiksliai pasakyti gydytojams, ar pacientas turi SCS ar kitą sindromą, turintį įtakos kaukolės formavimuisi. Pacientus, sergančius Saethre-Chotzen sindromu, turėtų gydyti ir stebėti gydytojai, kurie specializuojasi kaukolės ir veido sutrikimų srityje.