Sandhoff liga yra labai sudėtinga liga, kuri savo išraiška primena Tay-Sachsą; kartais tai vadinama rimta Tay-Sachs forma, o kartais – kaip artima jo giminaitė. Abi ligos yra mirtinos ir panašiai paveikia kūną, tačiau Sandhoff gali būti labiau tikėtinas didesnei žmonių grupei. Tay-Sachs liga dažniausiai pasireiškia žydų populiacijoje. Abi ligos ardo nervų sistemą, leisdamos kauptis lipidams pagrindiniuose organuose, o tai galiausiai sunaikina funkcionavimą ir baigiasi mirtimi.
Iš tikrųjų yra trys Sandhoff ligos formos ir jos yra klasifikuojamos, kada jos atsiranda. Labiausiai paplitusi yra kūdikių forma, kuri linkusi sukelti mirtį vaikams sulaukus trejų. Taip pat yra nepilnamečių ar vėlyvos pradžios / suaugusiųjų formų. Tokiais atvejais fermentas, reikalingas lipidams skaidyti, gali būti gaminamas tam tikru laipsniu, tačiau jo vis tiek trūksta, kad būtų visiškai veiksmingas. Tipas gali labiausiai nulemti gyvenimo kokybę ir gyvenimo trukmę, o vėlyvieji tipai tikriausiai lemia daug ilgesnę gyvenimo trukmę.
Sandhoffo ligos simptomai yra galvos formos pokyčiai plečiantis smegenims, traukulių atsiradimas, motorinės funkcijos praradimas, aklumas ir raumenų susitraukimai. Gali atsirasti kitų simptomų, kurie gali būti didesni ar mažesni, priklausomai nuo tipo. Galiausiai riebalų sankaupos, ypač smegenyse, smarkiai sumažina smegenų funkciją, kuri nepalaiko gyvybės.
Kaip ir Tay-Sachs atveju, Sandhoff liga nėra išgydoma. Vis dar yra vilties išgydyti, o mokslininkai ieško naujų technologijų, pavyzdžiui, kamieninių ląstelių tyrimų, kad rastų būdą kompensuoti trūkstamus fermentus, kurie leidžia kauptis lipidams. Gali būti galimybių dalyvauti klinikiniuose tyrimuose, atsižvelgiant į norą išgydyti šią ligą. Tokios organizacijos kaip JAV nacionaliniai sveikatos institutai gali turėti klinikinių tyrimų informacijos, o gydytojai, palaikantys žmones, sergančius Sandhofo liga, taip pat gali turėti tokią informaciją.
Nesant gydymo, svarbu suprasti, kaip Sandhoff liga yra paveldima. Paveldėjimo modelis vadinamas autosominiu recesyviniu, o tai reiškia, kad abu tėvai turi turėti recesyvinį geną, kad liga pasireikštų vaikui bet kuriuo gyvenimo etapu. Žmonės gali turėti to geną, jei jie turėjo brolį ir seserį su Sandhoffu arba jei jų tėvai turėjo brolį ir seserį, sergančią šia liga.
Kai abu potencialūs tėvai turi recesyvinį geną, kiekvieno nėštumo metu jie turi 25% tikimybę pagimdyti vaiką, sergantį Sandhoffo liga. Taip pat yra viena iš dviejų tikimybės, kad vaikas turės recesyvinį geną. Nors šis genas nėra išreikštas, tai reiškia, kad nešiotojams vėliau gyvenime reikės atlikti genetinius tyrimus su partneriais. Atlikę testus, tėvai gali nustatyti, ar jiems gresia pavojus, ar jie planuoja rizikuoti susilaukti vaiko, kuriam gali išsivystyti ši liga.