Seckel sindromas yra reta nykštukiškumo rūšis, kurią sukelia įgimtas defektas. Tai dažnai sukelia ryškių fizinių apsigimimų, įskaitant labai žemą ūgį ir paukščio išvaizdą. Daugeliui Seckel sindromu sergančių pacientų taip pat yra sunkus protinis atsilikimas ir kraujo sutrikimai. Gydytojai paprastai bando gydyti kraujo sutrikimus, o tėvai turi išmokti rūpintis protiškai neįgaliu vaiku.
Helmutas Paulas George’as Seckelis buvo garsus vokiečių gydytojas, Antrojo pasaulinio karo metais imigravęs į JAV. 1960 m. Seckelis buvo pirmasis gydytojas, apibūdinęs šį sutrikimą. Jis taip pat kartais vadinamas mikrocefaliniu pirmykščiu nykštuku, paukščio galvų nykštuku ir Virchow-Seckel nykštuku. Šio tipo nykštukiškumo variantas taip pat žinomas kaip Harperio sindromas, kuris buvo pavadintas daktarės Ritos G. Harper vardu.
Seckel sindromas yra labai retas ir tik nedaugeliui kūdikių jis diagnozuojamas. Manoma, kad tai genetinis sutrikimas. Asmenys, gimę su šiuo sutrikimu, paprastai turi mutavusių chromosomų.
Šios mutacijos gali sukelti keletą fizinių mutacijų. Kūdikis, sergantis Seckel sindromu, paprastai gimsta labai mažo svorio dėl netinkamo augimo prieš gimdymą. Dauguma šių kūdikių gimimo metu paprastai sveria tik apie 3 svarus (1,360.8 XNUMX gramo). Kaip ir dauguma kitų nykštukiškumo ir augimo sutrikimų tipų, šie vaikai visada bus daug žemesni nei kiti žmonės.
Pacientai, sergantys Seckel sindromu, taip pat paprastai turi daugybę kitų fizinių mutacijų. Jų galvos paprastai yra mažesnės nei vidutinės, su labai didelėmis akimis ir mažu žandikauliu bei smakru. Šie ligoniai taip pat gali turėti į snapą panašią nosį, panašią į kai kurių paukščių snapus. Taip pat gali būti pažeisti kiti kaulai ir sąnariai, ypač klubų ir alkūnių.
Maždaug ketvirtadalis visų Seckelio sindromu sergančių pacientų taip pat kenčia nuo kokių nors kraujo sutrikimų. Anemija ir kraujo vėžys yra du to pavyzdžiai. Taip pat gali pasireikšti būklė, vadinama pancitopenija. Šiam sutrikimui būdingas mažesnis nei įprastas kraujo ląstelių skaičius organizme.
Protinis atsilikimas taip pat labai dažnas Seckel sindromu sergantiems pacientams. Kai kuriais atvejais šis psichikos sutrikimas gali būti lengvas, bet dažniausiai sunkus. Skaičiuojama, kad daugiau nei pusė visų šiuo sutrikimu sergančių pacientų taip pat kenčia nuo sunkaus protinio atsilikimo.
Seckel sindromo gydymas paprastai yra skirtas bet kokių susijusių medicininių problemų gydymui. Pavyzdžiui, pacientai, turintys kraujo sutrikimų, bus gydomi nuo šių sutrikimų. Šį sutrikimą turinčių vaikų tėvai taip pat paprastai turi išmokti susidoroti su protiškai atsilikusiu vaiku. Terapija ir konsultacijos gali būti naudingos šiuo klausimu.