Kas yra šeiminė Alzheimerio liga?

Šeiminė Alzheimerio liga (FAD) yra paveldima demencijos forma, kuria dažniausiai serga 60 metų ir jaunesni asmenys. Taip pat žinomas kaip ankstyva šeiminė Alzheimerio liga (EOFAD), asmenims, turintiems genetinį polinkį į šią demencijos formą, atsiranda laipsniškai sekinančių simptomų, kurių kulminacija yra kognityvinės funkcijos praradimas. Nesant išgydymo, šeiminės Alzheimerio ligos gydymui paprastai naudojami vaistai, skirti pagerinti gyvenimo kokybę ir sulėtinti ligos progresavimą.

Nėra žinomos, galutinės kognityvinės funkcijos praradimo priežasties, susijusios su Alzheimerio liga. Asmenims, kurių šeimoje yra buvęs sutrikimas, požymiai ir simptomai paprastai pasireiškia dar nesulaukę 60 metų. Žymios genetinės pirminių neurologinių baltymų, įskaitant amiloido pirmtakų baltymą (APP), mutacijos buvo susijusios su šeimine Alzheimerio liga. Tyrimai taip pat parodė, kad Alzheimerio ligos vystymasis gali būti susijęs su įvairių veiksnių, įskaitant aplinką ir gyvenimo būdą, deriniu.

Asmenys, turintys genetinį polinkį susirgti šeimynine Alzheimerio liga, dažnai žino apie savo situaciją, kuri paprastai yra dokumentuojama jų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui. Alzheimerio liga paprastai diagnozuojama, kai atmetamos kitos ligos, galinčios pakenkti pažinimui. Gali būti atliekami vaizdo tyrimai, siekiant įvertinti smegenų būklę ir funkcionalumą bei patikrinti, ar nėra sutrikimų, pvz., pažeidimų ar navikų. Kraujo tyrimai paprastai atliekami siekiant pašalinti bet kokią ligą ar trūkumą, galintį prisidėti prie simptomų atsiradimo. Be to, neuropsichologiniai tyrimai gali būti naudojami siekiant įvertinti žmogaus kognityvinius gebėjimus, būtent jo atmintį, samprotavimo ir mąstymo įgūdžius.

Žmonėms, sergantiems ankstyva šeimine Alzheimerio liga, gali pasireikšti epizodinis sumišimas ar atminties sutrikimas, dėl kurio jie kartojasi pokalbių metu arba negali prisiminti kieno nors vardo ar svarbios datos. Progresuojant pažinimo sutrikimams, jis gali dėti daiktus mažai tikėtinose ar nepagrįstose vietose, neprisiminti įprastų daiktų pavadinimų ar net artimų draugų ir giminaičių vardų. Papildomi šios sekinančios ligos požymiai gali būti nemiga, susijaudinimas ir nerimas. Dėl ligos progresavimo paprastai reikia visą parą rūpintis tiems, kurie nesugeba savarankiškai pasirūpinti savimi.

Šeimos Alzheimerio ligos gydymas paprastai yra sutelktas į simptomų valdymą ir gyvenimo kokybės gerinimą. Siekiant sulėtinti ligos progresavimą, neretai naudojami vaistai, skirti pagerinti neurologinę funkciją, pavyzdžiui, cholinesterazės inhibitoriai. Paprastai rekomenduojama sukurti rutiną, ypač skatinančią fizinį ir protinį aktyvumą, ir keisti mitybą bei gyvenimo būdą, kad būtų galima sulėtinti simptomų progresavimą. Asmenys, kuriems diagnozuota šeiminė Alzheimerio liga, kartu su jų šeimomis ir globėjais paprastai yra skatinami prisijungti prie paramos grupės, kuri skatina MPL ugdymą ir skatina sveikus įveikos įgūdžius bei draugiškumą.