Šeiminė hipokalciurinė hiperkalcemija yra genetinis sutrikimas, dėl kurio atsiranda didelis kalcio kiekis dėl kalcio jutimo receptorių geno mutacijos. Daugeliu atvejų būklė gali būti visiškai besimptomė ir nepastebėta visą gyvenimą, todėl nereikia gydymo. Šeiminė hipokalciurinė hiperkalcemija kartais dar vadinama šeimine gerybine hiperkalcemija ir gali prireikti genetinių ar kitų tyrimų, kad būtų galima atskirti ją nuo pirminio hiperparatiroidizmo, kuris dažniau sukelia kalcio koncentracijos padidėjimą.
Dėl kalcio jutimo receptorių geno mutacijos pacientams, sergantiems šeimine hipokalciurine hiperkalcemija, organizmas mano, kad kalcio kiekis yra mažas ir padidina kalcio kiekį kraujyje. Tai vadinama hiperkalcemija. Paprastai, jei padidėja kalcio kiekis kraujyje, padidėja ir kalcio išsiskyrimas su šlapimu, tačiau šeiminės hipokalciurinės hiperkalcemijos atveju tai negalioja ir kalcio kiekis šlapime būna mažas, o tai vadinama hipokalciurija.
Prieskydinė liauka yra svarbi jautrių grįžtamojo ryšio mechanizmų, susijusių su kalcio pusiausvyra organizme, veikėja, o pirminio hiperparatiroidizmo atveju prieskydinių liaukų hormono lygis paprastai būna aukštas. Tačiau šeiminės hipokalciurinės hiperkalcemijos atveju parathormono kiekis gali būti šiek tiek padidėjęs arba normalus. Skirtumas tarp pirminio hiperparatiroidizmo ir šeiminės hipokalciurinės hiperkalcemijos bus atliktas naudojant daugybę testų, kurie gali apimti genetinį tyrimą ir 24 valandų šlapimo kalcio tyrimą.
24 valandų kalcio šlapimo tyrimas atliekamas renkant šlapimą per 24 valandas. Paprastai rekomenduojamas procesas yra toks, kad pirmą kartą ryte šlapinasi tualete, o vėliau visas šlapimas surenkamas į specialų surinkimo konteinerį, gautą iš laboratorijos. Tai tęsiama iki kito ryto, kol į buteliuką surenkamas ir pirmasis šlapinimasis. Tada išmatuojamas kalcio kiekis ir galima nustatyti mažą arba didelį kalcio išsiskyrimą su šlapimu.
Genetinis tyrimas atliekamas PGR ir DNR sekos nustatymu iš kraujo mėginio. Šio tyrimo rezultatus laboratorijoje galima gauti tik po 14–21 dienos. Norint užtikrinti tinkamą gydymą, svarbu diagnozuoti šeiminę hipokalciurinę hiperkalcemiją ir atskirti kitas sąlygas, kurios gali sukelti padidėjusį kalcio kiekį. Pirminio hiperparatiroidizmo atveju gali prireikti paratiroidektomijos arba liaukos pašalinimo. Pacientams, sergantiems šeimine hipokalciurine hiperkalcemija, tai paprastai nerekomenduojama.